生育一个健康的宝宝是每个家庭的美好愿望，出生缺陷总是在人们意想不到的时候降临。阳江市妇幼保健院妇产科副主任医师曾瑞华说，有些疾病可能是严重致残或者致死性疾病，如果能在产前诊断出来，就可以决定胎儿的去留。近期，阳江市妇幼保健院开展了羊膜腔穿刺抽取羊水项目，成为我市首家开展羊水穿刺检查的医院。截至5月15日，该院共完成羊水送检15例，确诊4例异常胎儿，避免出生缺陷，减轻孕妇及其家庭的经济负担。曾瑞华强调：要保障母婴健康，提高人口素质，产前筛查和产前诊断是重要手段。

若产前筛查有问题需作产前诊断

孕检常规的检查大约有9—12次，早孕期至少2次，中孕期大约4次，晚孕期大约4—6次。有些孕妇情况特殊，酌情增加。阳江地区的产前筛查主要是常见基因病及染色体病的筛查，比如说唐氏筛查，无创DNA检查、地贫筛查，耳聋基因筛查，这些筛查都是通过抽取孕妇的血液来评估检查。根据筛查结果，部分孕妇需要进一步进行产前诊断，评估胎儿是否患有严重的基因病或者染色体异常。而产前诊断则通过抽取胎儿的绒毛、羊水或者脐带血进行检查。这三种检查都有一定的风险，包括流产和感染，其中抽取羊水检查相对来说风险最低，目前应用较多。

几种产前筛查和诊断方法的优缺点

曾瑞华说：孕妇要在专业医师的指导下合理选择产前筛查和诊断项目。唐筛、无创DNA以及羊水穿刺这些方法都有各自的优缺点。

唐筛：全称唐氏综合征筛查

唐氏综合征又叫21-三体综合征，就是在21号染色体上多了一条染色体，主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容，部分胎儿有器官畸形，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，普通人群发生率为1/600—800。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是降低出生缺陷率的重要措施。

唐氏综合征筛查是通过抽血化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、彩超NT结果运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的风险。这种筛查价格低廉，对胎儿没有创伤，但是检出率只有60-80%，存在漏检可能。结果提示高风险并非胎儿就一定是唐氏儿，只提示孕妇需要进一步进行产前诊断确诊胎儿是否异常。结果提示低风险并非胎儿没有风险，只能说是小概率，小于普通人群的背景风险。

无创DNA检测：全称无创产前基因检测

无创DNA也是一种产前筛查的方法。是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。对18-三体、21-三体、13-三体及部分性染色体异常的准确率高达99%，是属于高级筛查。其他染色体的异常无法检测。对胎儿无创伤，但作为筛查手段的一种，价格相对较昂贵。虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，而不是最终诊断。如结果提示阳性仍需要进一步产前诊断。

羊水穿刺检查

羊水穿刺是在超声波引导下，将一根细长针穿过孕妇的腹壁，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水，获得胎儿的脱落细胞进行培养及染色体的核型分析，或者进行基因检测，以确定胎儿是否患有染色体病或者基因病。是唐筛高风险及无创DNA高风险的进一步确诊手段。可以检测胎儿所有的染色体数目异常及大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。例如本地区高发的地中海贫血，也可以通过羊水穿刺来明确诊断胎儿是否为重型地贫患儿。羊水穿刺有一定的比例流产和感染，胎儿总体丢失率1—2‰，以目前医疗技术水平属于可控，可接受的范围。

总的来说，这些筛查及诊断的方法各有优点、局限性和适应证，建议孕妇咨询专业遗传医师以做出恰当的选择。