孕期做了各种检查，宝宝终于出生了，但后来却不明原因突然离世？其中很有可能是遗传代谢病在作怪。

日前，阳江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心新开展了最先进的串联质谱技术检测筛查遗传代谢病，为新生儿的成长保驾护航。

阳江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是经广东省卫生健康委员会审核合格的开展新生儿遗传代谢病的筛查机构，其他第三方检验机构在我市开展的新生儿遗传代谢病筛查是违法违规的，且收费高达800多元，极不合理。而我院新生儿疾病筛查中心为了人民群众的健康，仅收费261元就可给新生儿筛查40多种遗传代谢病。

警惕遗传代谢病

早发现早治疗

快满一岁半的小易（化名）正处于牙牙学语、蹒跚学步的年纪，他那天真的面孔、可爱的笑容，给家人带来无尽的快乐。然而，生活也在这时悄悄变化了。

小易生病了，突然智力下降，经常发生惊厥，和同龄孩子相比看起来有点傻。家人带着他去医院检查，初步诊断为小儿脑瘫。突如其来就这样，给家人带来了沉重的打击。后来，小易积极做康复治疗，但康复效果极差。于是，家人带着小易辗转各大医院求医，最终发现原来是遗传代谢疾病——甲基丙二酸血症惹的祸。

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B12)代谢缺陷所致。

甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传病，父母为甲基丙二酸血症致病基因携带者，则有1/4概率生出甲基丙二酸血症的孩子，产前诊断可以有效阻止甲基丙二酸血症患儿的出生。

确诊的小易出生时没有任何特殊的临床表现，跟正常婴儿无区别，而传统的新生儿疾病筛查方法无法检出，极易漏诊、误诊，必须通过串联质谱检测筛查才可以尽早发现、尽早诊断。  

遗憾的是，由于小易的病情发现太晚，已经对他的身体和智力造成了不可逆的伤害。今后，小易维持生命需要终生服用甜菜碱、维生素B12和左旋肉碱等药物，并且要限制天然蛋白质的摄入。

为此，阳江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心陈凤喜医生建议，广大孕妇除了要定期做产检外，还要在新生儿出生后做串联质谱检测筛查。通过串联质谱遗传代谢病检测，有助于早期发现和治疗40多种先天性遗传代谢病患儿，减少或避免严重的后果，提高患儿的生活质量，让其快乐成长。

串联质谱检测筛查

新生儿健康的第一道“安检”

1.不可忽视的遗传代谢疾病

遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家庭性的特征。

患儿出现生长发育落后，智力低下、性发育异常等问题，严重者可能危及孩子生命，近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。据统计，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万-120万缺陷儿诞生，其中有40-50万的遗传代谢疾病患儿。

遗传性代谢疾病多数患儿于婴幼儿期发病，进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状，部分患儿起病急、病情重，可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常；也有少数疾病，可于学龄前后起病，进展较为缓慢。

2.串联质谱技术，新生儿遗传代谢病筛查新利器

血液中的多种化合物利用串联质谱来进行微观分析，在同一次检测中便可以知道其中代谢产物的数值是否在正常范围，只需要一滴血就可对体内数十个代谢物质进行定性定量检测，分析机体代谢状态及其异常变化，识别异常指标，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价，对40多种遗传代谢性疾病进行高危筛查和临床检测。

孩子出生24小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的五分之一。串联质谱检测筛查是一种高灵敏度、高特异性、高选择性及快速检测技术，目前欧、美、澳洲等国家已普遍使用，其在遗传代谢病检测方面的应用已经得到医学界的一致认可。

3.串联质谱检测筛查，让孩子赢在人生起跑线上

随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，患者的生活质量可不断提高。治疗成功取决于快速的诊断和早期的治疗。典型症状出现前予以确诊，并尽早治疗，可以防止患儿的脑损伤。

即使是不能治疗的疾病，如果能诊断明确，对后续怀孕的产前诊断提供指导非常重要。因为80%的遗传代谢疾病属常染色体隐性遗传，所以父母一般正常，但都是疾病的携带者，发现病例后，再次怀孕需做胎儿基因测定。

4.宝宝出生时表现正常需要筛查吗？

需要！有些遗传性代谢病在新生儿早期、出生后数小时或几天内即发病。部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。

在新生儿时期患儿没有特别临床表现的遗传性代谢病，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，将造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡。

亲爱的爸爸妈妈们

为了宝宝的健康

请一定记得进行新生儿串联质谱筛查哦！

敖  东

新生儿疾病筛查中心副主任

临床医学检验技术副主任技师

从事检验工作17年，曾先后到广东省人民医院进修学习，专业理论扎实、检验经验丰富，精通各种检验仪器的操作，擅长临检、生化、免疫、新生儿疾病筛查等检验及临床应用。

陈凤喜

儿科主治医师

从事儿科临床工作20年，熟练掌握小儿危急重症救治；擅长儿科常见病诊治，对儿童反复呼吸道感染、腹泻病、厌食、性早熟、矮小症及新生儿疾病的诊治有丰富的临床经验；2019年在广州市妇女儿童医疗中心专门进修新生儿遗传代谢病的诊治，对各种小儿遗传代谢病的诊断和治疗有丰富的临床经验。

姚  静

主管检验师

毕业广东医科大学医学检验专业，从事新生儿疾病筛查工作10年，曾先后到中山市妇幼保健院、梅州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进修学习新生儿遗传代谢病筛查技术和新生儿地中海贫血筛查技术，专业理论扎实，筛查经验丰富。