阳江市新生儿疾病筛查中心成立于2005年5月，由阳江市卫生局指定设于阳江市妇幼保健院，是我市唯一经广东省卫生厅批准成立的筛查中心，筛查网络覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构。筛查中心负责全市新筛业务和技术培训、筛查实验检测、筛查阳性召回、确诊以及治疗和随访，它是集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访六位为一体的筛查中心，该中心拥有420平方米的业务用房，配有国际上先进的雷勃免疫荧光分析系统、PE时间分辨免疫荧光分析系统、新生儿赛比亚电泳仪、API3200串联质谱仪，为全市范围内出生新生儿提供疾病筛查服务；同时中心设有新生儿筛查专科门诊（先天性、遗传性代谢病专科门诊），负责全市筛查阳性患儿的治疗与预防咨询，其中对PKU确诊患儿提供免费奶粉治疗到六周岁。多年来，筛查中心实验室参加卫生部新生儿疾病筛查专项质控、台湾省G6PD室间质控，均取得优异成绩。在管理上，中心实现了筛查信息的网络传输和管理，形成服务系统化、技术规范化、管理制度化和信息网络化特色。

     截止2018年9月30日，全市共筛查新生儿508420例，确诊先天性甲低358例，发病率为1/1420；确诊PKU3例，发病率为1/169473；确诊CAH 2例，发病率为1/43026；G6PD缺乏症确诊19503例，发病率为3.85%；新生儿地中海贫血确诊275例，发病率3%。所有检出的患儿由于得到及早诊断和治疗，致残率为0。

新生儿疾病筛查项目介绍

新生儿疾病筛查指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷进行群体普查进行早期诊断、早期治疗，避免或减少智能残疾，提高出生人口素质的专项保健技术。

筛查中心开展的新生儿疾病筛查项目有：

1.苯丙酮尿症（PKU） 

2.先天性甲状腺功能低症（CH）

3.G6PD缺乏症  

4.先天性肾上腺皮质增生症（CHA）

5.新生儿地中海贫血  

6. 42种遗传代谢病筛查（串联质谱）

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种较常见的常染色体隐性遗传病。我国PKU发病率约为1/11180， 患儿于新生儿期或婴儿期外表可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黑色变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。

由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿疾病筛查确诊，患儿如及早进行治疗，脑损伤可完全避免，生长发育正常。

先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺低下症（CH），简称先天性甲减或甲低。先天性甲减是由于胚胎期或出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。

先天性甲减发病率为1/3000~1/4000，患儿于新生儿和婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。

由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后开始治疗，部分患儿智商减低。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；母亲遗传给女儿和儿子的几率各占50%。广东、广西等地为高发区，广东人的发病率达5-10%。

患儿在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品，使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属于常染色体隐性遗传病，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，肾上腺皮质分泌醛固酮、皮质醇不足而雄性激素过多。

临床表现为；出生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。男孩可出现假性性早熟、阴毛、生长加速、骨龄提前，最终导致身材矮小，皮肤粘膜色素沉着；女性患儿可出现假良性畸形、月经初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等，最终身材矮小。

地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。本疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地贫血分为α地贫和β地贫，两种类型地贫均有重型与轻型之分，重型α地贫一般在出生时死亡，全身水肿，又称巴氏水肿胎（大腹儿）；重型β地贫患儿一般在半岁以后开始发病，表现为日渐严重的贫血，靠输血维持生命，但较少活到十岁，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。轻型地贫者一般无临床症状，少数表现为轻度贫血，轻型地贫的新生儿容易发生溶血性黄疸。如果夫妻一方为轻型地贫，则小孩有50%的机会得轻型地贫，如果夫妻双方均为同一类轻型地贫，则小孩有25%的机会得重型地贫，有50%的机会得轻型地贫，25%的机会完全正常。对新生儿进行地贫筛查并且系统登记，将有利于对地贫者进行遗传咨询，提高地贫患者生活质量，并且从根本上防止重型地贫的发生。

遗传代谢病串联质谱筛查（MS-MS）

 新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成，效率低、成本高。串联质谱技术的出现，实现了“一次实验检测多种疾病”的可能。串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度，通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围，只需数滴血通过一次检测，在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病，是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。目前欧、美、澳洲及中国台湾地区都已经普及串联质谱新生儿疾病筛查方案，此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病。2018年，我中心引进国际上先进的API3200LC/MSMS串联质谱仪，能为几十种遗传代谢性出生缺陷病提供快速、准确的诊疗服务。