孕期的产检非常重要，而唐氏筛查是每个孕妇必查的项目之一。

唐筛高风险的孕妇需要介入性产前诊断确诊胎儿是否为唐氏儿，而唐氏儿是属于严重的出生缺陷，无法根治。唐氏儿出生后会出现智力低下、先天性心脏病、免疫功能低下、生长发育迟缓等一系列发育问题，严重影响孩子的生存质量，对于整个家庭也是一个灾难。‍

那么，孕期如果能明确诊断出来，就可以帮助孕妇合理决定胎儿的去留。除了唐筛高风险之外，高龄、不良生育史、产检时超声结构异常等情况也是需要进行产前诊断的。

目前产前诊断最常见的检测项目包括染色体核型分析及染色体微阵列分析，前者属于国家出生缺陷防控补助项目，国家有经费补贴给接受检测的孕妈妈，后者属于自费项目，需要自掏腰包哦。

绝大多数孕妈们都会纠结到底该选哪个？这两个项目有何区别？关于这些问题，还是让产前诊断中心的医生们来跟各位大家科普一下~

染色体核型分析和染色体微阵列分析都是产前诊断的常用检测手段，目前都属于细胞遗传学的一线诊断技术，其意义是检测人类遗传物质是否发生改变，评估这些改变是否致病。

有些遗传物质改变了是会引起胎儿严重致愚、致残甚至致死的。当今医学技术发展日新月异，这些检测技术早已经应用在孕期的产前诊断，可以排查出常见的严重出生缺陷疾病。如果是能治疗的胎儿，孕妈妈可以选择出生后进行治疗，无法治疗的胎儿可以选择终止妊娠。

站在优生优育、母婴健康和家庭和谐幸福的角度上，这两个检测可是必不可少的哦。

当然，这两种检查的应用范围既相同，又互补。简而言之，这两种检查互有交叉作用，又各自有其特点，暂时是不能互相取代的。

染色体核型分析主要是针对细胞内的染色体的数目及结构进行分析。染色体的数目比较容易分析，只要把细胞培养到特定的时期，加点专业颜色给它，染色体数目就可以显而易见地数出来。

但是要检查染色体结构，技术难度就更上一个台阶了，这需要搞细胞遗传的医生有一定的经验。由于染色体就是一个高度螺旋（也可以理解成是高度扭转）的双链DNA分子结构，分子结构紧密，分子量大，进行核型分析就是要判断它大体上的结构有无异常，需要DNA分子片段大于10~15MB以上的异常才能被发现。

而染色体微阵列分析无需培养细胞，通过芯片对照直接进行DNA片段的检测。所以，对于细小染色体结构的异常改变更加敏感，可以检测出染色体核型分析看不到的结构异常。

但是染色体微阵列分析也有它的缺点，例如染色体的平衡易位、倒位，就是个别记号的染色体位置发生了改变，如果DNA分子的总量没有发生改变，那么微阵列分析的结果就是正常的。这个时候染色体核型分析的检测优势就凸显了，这可是核型分析的独家秘诀哦。

另外染色体核型分析因为需要培养细胞，不同的检测标本如绒毛、羊水、脐带血对检查孕周及时机都是有一定的要求的，而染色体微阵列分析对孕周的要求就没那么高了。只要时间上来得及，在分娩前出结果都是可以做的。‍

说了这么多，你是不是觉得上面的医学术语都比较拗口，很难理解？那么我们换一个说法！

你可以想象一下，我们平时吃的玉米棒。假设说你家里有46根玉米棒，这些玉米棒大小不一，按照形状大小分为23对，每两根一对。染色体核型分析检查就是看看你家的玉米棒够不够46根，有没有成双成对，每根玉米棒的表面上有没有缺陷，比如变长变短、裂开、扭曲等变化。

染色体微阵列分析就是除了看看数目是多了还是少了，里面的玉米粒也要看清楚。有没有缺了几粒或者多了几粒？缺粒或者多粒的玉米有没有坏掉？这样解释起来，想必你们对这两个检查就有一个基本的印象了吧。‍

当孕妈妈咨询产前诊断中心的医生时，医生会根据每个孕妇的具体情况去做详细的分析及解释，来更好地帮助孕妈妈选择恰当的穿刺方法及检测项目。当然，要评估胎儿未来发生疾病的临床表现及严重性绝非容易之事，检测结果是需要专业的产前诊断医生作详细遗传咨询后，由孕妇及家属来共同决定确诊致病胎儿的去留问题。