一般宝宝出生后，医生是通过观察宝宝的外生殖器来判断是男还是女。正常的宝宝，是男是女一看就知道。然而，有一种疾病却会让医护人员在辨认性别时无法确认，那就是先天性肾上腺皮质增生症。

为什么这种疾病会难辨性别呢？这种病的病因是什么？有哪些临床表现？哪些检查可以查出来？又该如何治疗和预防？

今天，阳江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心郑小锋医生来为大家详细讲解！

为什么这种疾病会难辨性别呢？

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病，新生儿中的发病率为1/20000~1/16000。

由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经负反馈作用促使下丘脑、垂体分泌增多，刺激肾上腺皮质增生，并使雄激素和一些中间代谢产物增多，最终导致女性男性化或者男性假性性早熟。

这种病的病因是什么？

病因主要包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、胆固醇碳裂解酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等。其中21-羟化酶缺乏症最常见，约占总数的 90%~95% ；11β-羟化酶缺乏症次之，约占 7%；再其次为3β-羟脱氢酶缺乏症，17α-羟化酶缺乏症和胆固醇碳裂解酶缺乏症则十分罕见。

（肾上腺皮质的结构和功能）

有哪些临床表现？

本病以女孩多见，男女之比约为1：2，其临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能增生、性腺发育异常、伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压等。

哪些检查可以查出来？

生化检测：

（1）尿液17-羟类固醇、17-酮类固醇和孕三醇测定：其中17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17-OHCS。肾上腺皮质增生症患者17-KS明显升高。

（2）血17-羟孕酮、肾素血管紧张素原、醛固酮、脱氢表雄酮、去氧皮质酮、睾酮等测定：血17-OHP、孕酮、DHEA及T均可增高，其中17-OHP增高是正常的几十培至几百倍，是21-OHD较可靠的诊断依据；

（3）血电解质测定：失盐型可有低血钠、高钾血症；

（4）血皮质醇、ACTH测定：典型失盐型CAH患者的皮质醇水平低于正常，单纯男性化型可在正常范围或稍低于正常。血ACTH不同程度升高，部分患儿尤其是非典型者可正常。

其他检查：染色体检查、X线检查、CT或MRI检查和基因诊断。

该如何治疗？

本病以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗为主，疗效和预后取决于酶缺陷的程度、就诊的早晚、开始治疗的早晚、患者的依从性、能否坚持服药和定期随诊等。

该如何预防？

新生儿筛查：应用干血滴纸片法、足跟血检测17-OHP浓度。

产前诊断：

21-OHD：在孕9~11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析；孕16-20周取羊水检测孕三醇、17-OHP等。因大部分非典型21-OHD患儿生后17-OHP水平无明显升高，因此基因检测是此型患儿唯一早期诊断手段。

11β-OHD：可检测羊水DOC或取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。