今天是小美第一次产检的日子，小夫妻俩怀着喜悦又忐忑的心情来到了阳江市妇幼保健院。产检医生了解了小美的情况后，便开具了部分检查项目，并跟小美逐项解释了检查目的。

产前诊断门诊医生为就诊夫妇解答问题

当谈到孕早期唐氏血清学筛查时，小美提出疑问：“医生，我又不是高龄产妇，也要做这项检查吗？”产检医生指出：“唐氏综合征的发生虽然与母亲年龄有密切相关，但是并不代表年龄＜35岁就不会分娩唐氏儿（实际上很多分娩唐氏儿的妈妈年龄都＜35岁）。”老公紧张地说：“小美，我们就听医生的，现在就去做检查吧！”

抽血进行唐氏筛查

唐氏筛查的检查结果出来之后，小美夫妻俩都吓一跳：“21-三体高风险！”他们赶紧回到产前诊断中心接受遗传咨询，并在医生的建议下进行了介入性产前诊断。最后的产前诊断结果显示，小美怀的正是唐氏儿！虽然得知这个消息时，小美夫妇的内心十分难过，但他们也很庆幸当时听从了医生的建议。在医生的指导下，小美及时接受了终止妊娠手术，避免了家庭悲剧的发生。

如果当初小美他们没有听从医生的建议，没有进行唐氏筛查，那么不仅仅给他们家庭造成不可挽回的悲剧，也给社会带来巨大的负担。

您以为的唐氏筛查只是抽个血而已吗？不不不，今天我们就一起来了解关于唐氏综合征和唐氏筛查的那些事。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，先天智力低下，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，严重影响患者的生存质量。目前无法根治，以预防为主。

每个孕妈妈都有可能生育唐氏儿

生育唐氏儿，并不是遗传性疾病，而是属于生殖过程中的突发事件，每个孕妈妈都可能生育唐氏儿。唐氏综合征在普通人群中的发病率为1/600-800，在我国：25岁以下的孕妈生育唐氏儿的概率为1/1300；35岁的孕妈妈其概率高达1/350(国内大多数医院的唐氏筛查高危风险值为1/270)；45岁的孕妈妈其概率甚至达到了1/35。由此看来，建议每个孕妈妈都要进行唐氏筛查，科学评估唐氏综合征的发生风险值！

唐氏综合征的临床表现有哪些？

唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲；手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足、拇趾球部，约半数患儿呈弓形皮纹。

智力障碍：其智力低下表现随年龄增长而逐渐明显。

性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。

患儿常伴有其他结构畸形，如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。

唐氏筛查简便、经济、对胎儿无损伤

唐氏血清筛查是筛查唐氏儿比较有效的方法，主要是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、NT值（颈部透明层的厚度）、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般检出率达70-85%。唐氏筛查有一期和二期，其中一期唐筛建议孕11-13周做，二期的建议孕16-21周做。

唐氏筛查结果怎么看？

唐氏筛查的结果可以有几种情况，有些准妈妈们在拿到报告单的时候，内心容易出现困惑甚至是恐慌，从而做出一些错误的选择和处理。下面，我们就来逐一解读这些风险值背后的隐藏信息。

第一种：低风险。这表示这一胎患唐氏的概率比较低，但是不代表胎儿100%不会患唐氏综合征。因为唐氏筛查的筛查率只有70%-85%，意思就是说100个唐氏的胎儿，通过唐氏筛查可查出70-80个，还有20来个会漏诊。

第二种：临界风险和高风险。这两种结果表明这一胎患唐氏的概率比较高，需要进一步去确诊胎儿是否为唐氏综合征或者其他的染色体疾病。进一步确诊的方案包括，介入性的产前诊断及知情选择无创DNA。

以上两者有各自适应症及优缺点，需要向有产前诊断资质的专业医师咨询，方能做出最合理的决定。对于神经管缺陷高风险者，应该由具有产前诊断资质的超声医师来详细筛查胎儿的头颅及脊柱的结构形态是否完整正常。切勿错过最佳诊断及处理的时机，造成不可挽回的悲剧。

第三种：唐氏筛查报告中的单个指标异常，也就是说唐氏筛查检查单里面的某个激素指标偏高或者偏低。这种单个指标异常，但总体计算出来的报告显示却是低风险的结果也不能忽略，需要向有产前诊断资质的专业医师咨询。

第四种：单纯的高龄。高龄孕妇建议选择介入性产前诊断，抽取绒毛或者羊水进行胎儿的染色体核型分型。有穿刺禁忌症的孕妇还是得慎重考虑，需由具有资质的专业医生根据个体情况，选择合理方式。

关于我院产科门诊

我院产科门诊包括产前门诊和产前诊断中心。

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产前门诊依托妇产科住院部强大的专业技术支持，是集科研、教学、临床保健功能为一体的综合性门诊，为广大孕产妇提供科学、专业、全面、温馨的孕期一站式服务，每年门诊量超十万人次。门诊开展产前唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血、叶酸代谢基因及耳聋基因等遗传病的产前筛查；设有高危妊娠保健、围产保健、助产士门诊、糖尿病专科门诊、糖尿病半日管理体验门诊、营养咨询及运动指导、孕妇学校，对妊娠期糖尿病，妊娠期高血压等高危妊娠及合并症、并发症治疗有规范的诊疗流程。

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产前诊断中心应用当代医学最前沿的技术为广大群众提供优质专业的母胎健康保障服务，目前是阳江市首家提供产前诊断技术及遗传咨询服务的专业科室。产前诊断中心在全市率先开展产前诊断技术及遗传咨询服务，以及地中海贫血、唐氏综合征、开放性神经管缺陷、胎儿结构畸形、叶酸代谢障碍、遗传性耳聋等多项产前筛查及产前诊断工作。产前诊断中心对各种出生缺陷及遗传性疾病的遗传咨询及婚育指导在全市处于领先水平。