“妈妈，你快过来看看我有没有长高了？”快到6岁生日的聪聪，兴高采烈地跑到身高尺前叫唤着。看到孩子兴奋的模样，吴女士不禁回想起当年就诊的场景。

两年前，吴女士发现聪聪与同龄人相比身高偏矮，就来到阳江市妇幼保健院身高管理门诊就诊。就诊时，医生发现聪聪不只是身材矮小，还有大运动发育落后等表现，这些都引起了医生的警惕。通过各项检查后，医生发现聪聪是一名甲低患儿！此时吴女士心急如焚，为什么明明只是身高不达标，怎么就会检查出得这个病呢？

经了解，原来吴女士当初在外地分娩后由于赶着回老家，不到72小时就提前出院了。分娩机构曾多次电话随访，提醒吴女士要尽快带聪聪去进行新生儿疾病筛查，但是沉浸在新生喜悦中的吴女士一家都没把这个事情放在心上，从而错过了最佳诊疗时机。幸好聪聪的病情不算严重，在我院新生儿疾病筛查门诊医生的耐心指导下按时用药、定时回院复诊，目前各项发育趋于正常，用药后第一年身高增长了12cm，病情也得到了控制。

每每想起聪聪确诊的场景，吴女士总是觉得心有余悸，就因为自己当初的不重视，差点就毁了孩子的一生。那么，甲低是一种怎样的疾病呢？会对孩子造成怎样的影响呢？怎么检查呢？下面，我们就一起来了解一下吧！

什么是先天性甲低？

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少所引起的疾病。甲低患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等，是常见的致残性先天内分泌疾病。

甲低患儿都有哪些症状？

甲低患儿的主要表现为生长发育落后、智能低下及基础代谢率降低。新生儿及婴儿甲低临床症状无特异性，可存在孕期胎动少、过期产、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、食纳差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等等。

不及时规范治疗后果很严重

若未及早发现，甲状腺素缺乏严重，半年后症状加重。症状严重程度和甲状腺素缺乏严重程度、持续时间长短密切相关。可出现以下情况：

①特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、表情淡漠、反应迟钝。

②神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降；运动发育障碍、行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝、嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。

③生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。

④心血管功能低下：脉搏微弱、心音低钝、心脏扩大，可伴心包积液、胸腔积液，心电图呈低电压，传导阻滞等。

⑤消化道功能紊乱：纳呆、腹胀、便秘、大便干燥、胃酸减少。

新生儿疾病筛查是先天性甲低早发现的主要方法

大多数先天性甲低新生儿及早期婴儿无特异性临床症状或者症状轻微，对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法。新生儿疾病筛查项目属于我省免费出生缺陷筛查民生实事工程，所有符合条件的新生儿都能享受一次免费的初筛和一次免费的阳性复筛。

宝宝出生72小时后，分娩机构会给宝宝采取足跟血，然后送到新生儿疾病筛查中心进行检测。采取的足跟血很少，几滴血就足够，损伤很小，非常安全，各位家长无须担心。如果宝宝在筛查时结果异常，筛查中心会以短信+电话方式通知家长及时带宝宝回来复查。当您收到通知时请不用慌张，按医生指引完成复查及作进一步的诊断。

先天性甲低的治疗和随访

一旦确诊应立即治疗，及时纠正甲低状态，以避免出现中枢神经系统损害。一般选用左甲状腺素钠治疗，在治疗过程中随访十分重要，治疗开始时，每2周随访1次；促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）正常后，每3个月随访1次；服药1-2年后，每6个月随访1次。

患儿开始治疗的时间、剂量和2-3岁以内的维持治疗情况与其最终智力水平密切相关。先天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经、精神发育迟缓不可逆。严重的先天性甲低患儿，即使早期治疗者，仍有发生神经系统后遗症。

门诊及专家出诊时间

身高管理门诊

刘恩赐

副院长、主任医师

出诊时间：周三上午

地点：门诊部一楼妇孺国医堂身高管理门诊

陈凤喜

儿科副主任、小儿内科副主任医师

出诊时间：周五全天、周六上午

地点：门诊部一楼妇孺国医堂身高管理门诊

新生儿疾病筛查门诊

陈凤喜

儿科副主任、小儿内科副主任医师

出诊时间：周二、周四

地点：门诊部三楼新生儿疾病筛查中心