我院举办全市新生儿疾病筛查新进展培训班

    3月12日，我院在荣晖酒店举办全市新生儿疾病筛查新进展培训班。我市59家医院及佛山、顺德、江门、肇庆、茂名等8个市（区）共179名妇产科骨干或新生儿疾病筛查负责人参加了本次培训班。本次培训班特邀广东省妇幼保健院儿童遗传代谢病诊治中心江剑辉主任和广东省地贫诊断中心梅州分中心黄烁丹主任前来授课。
    培训班上，首先由我市专家介绍了全市去年新生儿疾病筛查工作情况。然后由两名省级专家就“新生儿地中海贫血筛查与干预、串联质谱在遗传代谢病中的运用”进行专题讲座。
    江剑辉介绍，我国出生缺陷发病率高达5.6%，在每年出生的2000万新生儿中，有先天性遗传代谢病的新生儿约占30万。新生儿遗传代谢病预防关键是早期筛查、及时发现。新生儿遗传代谢病除有传统的2-4项新生儿疾病筛查手段外，还可以用遗传代谢病串联质谱筛查。通过串联质谱筛查技术可以及早发现新生儿是否患有先天性遗传病，并进行及时干预与治疗，使其健康成长。
    据了解，我院新生儿疾病筛查中心已从2016年1月起应用串联质谱筛查技术进行遗传代谢病种检测。检测仅需在出生48小时后的新生儿足跟上采集三滴血即可。检测不受婴儿进食与接种疫苗的影响。近年来，我院新生儿疾病筛查中心、高危儿门诊、遗传代谢病门诊为提高阳江市出生人口素质，降低出生缺陷做出了非常大的贡献。（业务发展科  冯春玲）