唐氏综合征患儿通常眼距较宽，鼻梁低平，且生长发育落后于同龄儿童，他们被称为“唐宝宝”，但这昵称背后却是无数个家庭的心酸故事。那么该如何降低唐氏综合征患儿的出生率呢？今天，我们向市妇幼保健院产前诊断科的医生咨询了相关情况。

唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体疾病。《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，大约每700个新生儿中，就有一位宝宝患有唐氏综合征，且我国每年新增的唐氏综合征患者约有2.5万例。医生表示，做好孕期产前筛查和产前诊断是降低“唐宝”出生率的有效手段。产前筛查包括孕早期NT筛查、唐氏血清学筛查、无创DNA筛查等。产前诊断主要通过绒毛活检术、羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术等方法获取细胞标本，对标本进行染色体检测从而判断胎儿是否患病。染色体检测目前被认为是诊断唐氏综合征的金标准。值得注意的是，唐氏儿的发生率是随着孕妇的年龄增长而升高。孕妇年龄达到或超过35岁、唐氏筛查或无创DNA筛查高风险、超声结构异常均被定义为高危孕妇，建议进行介入性产前诊断，提前获知准确的胎儿遗传信息，避免染色体疾病患儿的出生。

市妇幼保健院产前诊断中心主任 曾昭珊：唐氏儿的发生风险与母亲的分娩年龄有关，约95%因为母亲的生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离导致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。孕妇的叶酸代谢能力障碍也与唐氏儿及神经管畸形等多种出生缺陷的发生有关。适龄生育、孕前三个月及孕早期合理增补叶酸，可降低孕育唐氏儿的风险。

患有唐氏综合征的宝宝除了在智力水平和生长发育方面明显低于正常人，患上白血病、心脑血管疾病、呼吸道疾病的风险也极大增加。医生提醒，唐氏综合征是一种偶发疾病，每对夫妇都有生育“唐宝宝”的可能性，即使没有双方家族病史也要重视产前筛查，遵医嘱进行针对性的产前筛查，如果唐筛或无创筛查结果显示低风险，孕妈妈也要继续规范地定期进行超声检测，力求把唐氏儿的漏诊概率降到最低。