身高对孩子的影响无处不在，个子矮的孩子在学校容易被“欺负”，出社会容易遭“淘汰”，谈恋爱容易被“嫌弃”……个子矮的痛，相信所有家长都不希望自家娃经历。然而，现实却是有些孩子身高发育明明已经迟缓了，家长还误把”矮小“当“晚长”，总以为“等一等”，孩子就会长高。

但是，您知道吗？根据《中国儿童身高报告》，超过50%的儿童没有达到遗传身高，将来这部分儿童的身高也不容乐观。并且，孩子身高矮小或发育缓慢，也有可能是罕见病导致的，而罕见病一旦错过最佳干预治疗时期，病情就难以逆转，给孩子留下永远的遗憾！‍

接下来，让我们一起看看两个有关

不懂身高管理而留下遗憾的罕见病案例

案例1

女孩小红（化名），11岁，目前身高129cm（-3.2SD）。其身高低于同年龄同性别正常健康儿童生长曲线的第三百分位外，前额突出，全身皮肤见散在色素痣，以面部为主。父亲身高178cm，母亲身高160cm，遗传身高162.6cm（63.9th）。小红来我院就诊时骨龄提示9.1岁，腭弓高，肘外翻，外阴幼女型，子宫未发育，乳房未发育，内分泌六项：FSH99.84mIU/ml、LH20.59mIU/m，经完善染色体检查后诊断为特纳综合征。家长不懂身高管理，认为父母都长得高，孩子不可能矮，可能是”晚长“，后面赶上就行了。

案例2

女孩小丽（化名），10岁，发现生长缓慢5年余，无家族病史。目前身高118.7cm（-3.6SD），父亲身高169cm，母亲身高155cm，遗传身高155.5cm。小丽来我院就诊时骨龄提示9岁，无特殊面容，面部少许色素痣，肘外翻，子宫未发育，内分泌六项：FSH 128.01mIU/ml，LH18.67mIU/ml。经诊断为矮小症，特纳综合征染色体结果未出。家长表示，孩子虽然偏食，但是胃口好、睡眠好，以为是”晚长“，只是最近发现她身边的小伙伴都开始长高了，但是她的身高却还没有什么变化才开始上心。

以上两个案例均是因为家长未重视孩子的身高管理，误把“矮小”当“晚长”，以为孩子只是长得晚，却没想到孩子身高矮小竟是罕见病导致的。

那么，这种罕见病是什么呢？

它有什么临床表现?

又是如何影响孩子的身高呢?

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致，是最常见的人类染色体异常疾病之一。典型的特纳综合征易于诊断，但因特纳综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。

特纳综合征的典型临床表现：

1.原发性性腺发育不全

女性幼稚外阴，第二性征发育不能正常启动，乳腺及乳头无发育、乳距增宽。少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢早衰。

2.身材矮小

大部分患儿矮小，身长明显低于标准曲线，无青春期身高骤增，未经治疗的特纳综合征较靶身高落后约20cm，一般不超过150 cm。

3.发育异常

皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，头面部呈特殊面容。易发生中耳病变、听力下降，常有传导性耳聋，部分存在智力低下、语言障碍等。

4.畸形

具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻），17%~45%的患儿合并心血管畸形，30%~40%的患者存在泌尿系统先天性畸形。

特纳综合征属于罕见病，如果漏诊将会延误治疗。特纳综合征治疗时间过晚，将错失最佳治疗时机。因此一经确诊，应尽早治疗，不给孩子的身高发育留下遗憾！

温馨提示

影响身高的因素除了遗传基因，还有后天的干预。后天管理得好是可以促进身高发育的。希望家长们要密切关注孩子的生长发育情况，做好孩子的身高管理。一旦发现异常，及时到正规医院就诊，不要盲目认为“矮”就是“晚长”，或者盲目使用增高药，做到早发现、早诊断、早治疗，以免耽误治疗。

关于我院身高管理门诊

2016年国务院印发的《健康中国2030规则纲要》将健康中国上升为国家战略，明确提出解决好儿童等重点人群的健康问题，到2030年5岁以下儿童生长迟缓率要从2013年的8.1%降低到不超过5%。儿童健康是全民健康的基础，生长发育又是儿童健康的重要标志，为积极践行健康中国行动，2018年人民日报《健康时报》和中国红十字基金会成长天使基金倡议将每年8月18日设立为“中国儿童长高日”，目的是呼吁全社会共同关注青少年儿童生长发育及身高问题，希望通过全社会的共同努力，让中国孩子的身高可以“拔一拔”。

2020年8月18日我院开设了阳江市首个身高管理门诊，也是我市目前唯一一个身高管理门诊。我院身高管理门诊的专家团队由经验丰富的儿童身高管理专家、儿科内分泌遗传代谢病专家、儿科营养专家、儿科中医专家组成，技术力量雄厚。该门诊引进了先进的中华05骨龄评价系统，对儿童身高可以进行个性化的评估，从营养、饮食、运动、睡眠、情绪、长高营养素补充、中医中药延缓骨龄等多方面为儿童制订个性化的身高促进方案。门诊采用中西医结合治疗儿童生长发育类疾病及促进身高增长，帮助儿童实现长高梦！‍

服务人群

1.0-16岁儿童，对身高有一定期望值，想长得更高的。

2.年龄的身高评价25百分位以下或中下、下等水平的。

3.0-1岁婴儿身高增长少于23cm，1-2岁幼儿身高增长少于9cm，2-3岁幼儿身高增长少于7cm，3岁至青春期前小孩身高每年增长少于5cm或超过8cm，青春期的小孩身高每年增长少于6cm。

4.影响身高的疾病（性早熟、青春期发育延迟、矮小症、甲低、营养不良、牛奶蛋白过敏、肥胖症等）。‍

身高管理门诊团队介绍

刘恩赐

副院长、小儿内科主任医师

出诊时间：周三上午

陈凤喜

儿科副主任、小儿内科副主任医师

出诊时间：周五全天、周六上午

郭丽华

儿科主治医师

出诊时间：周日全天

胡颖珠

儿科主治医师

出诊时间：周六全天

覃意深

儿科主治医师

出诊时间：周二、周日全天

专家出诊地点

门诊部一楼妇孺国医堂身高管理门诊