每对夫妇都希望孕育一个健康、聪明的孩子。但是由于遗传因素和环境的影响，我国仍有先天缺陷婴儿的出生，其中先天愚型和神经管畸形的发生率最高。过去由于条件和认识的限制，无法采取预防措施，但随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查是出生缺陷二级预防的重要手段，它能够在怀孕期间对可能发生的先天缺陷做出风险预测，并采取相应措施，从而达到优生的目的。

什么是产前筛查

产前筛查通常是指在怀孕早期和中期采用由超声、血清学检查和无创产前检测技术组成的各种筛查策略，可以在早期发现非整倍体染色体异常的高风险胎儿。产前筛查实验不是确诊试验，产前筛查结果如果显示高风险或者超声筛查发现异常，一定要进一步行产前诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺、诊断性超声等）。

产前筛查的人群

●所有年龄小于35周岁的一般孕妇。

产前超声筛查

产前超声筛查主要是检查胎儿是否存在严重的结构畸形或异常。通过超声检查可以查出大多数严重的胎儿结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。

孕期最重要的超声筛查有三次：

●第一次：孕11-13周超声检查NT；

●第二次：孕18-22周II级超声排畸

●第三次：孕22-26周III级超声排畸；

●第四次：孕30-34周II级超声排畸。

如果发现异常，需要进一步产前诊断。

产前血清学筛查

包括早期唐氏筛查（11-13周）、中期唐氏筛查（15-20周）或胎儿无创DNA检查。

●唐氏筛查主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷这三种较常见的先天畸形胎儿。

●胎儿无创DNA检查是一项无创、灵敏度和特异度比较高的产前筛查技术，目前应用于13三体、18三体和21三体的筛查，其最佳筛查时间是孕12至22+6周。

此外，中国南方尤其是广东、广西地区的居民，孕前或孕期夫妻双方应进行地中海贫血的检查。如果夫妻双方都是基因携带者，则有25%的概率生育重型地贫患儿，这样的孕妇建议进行产前诊断，预防重型地贫儿的出生。

什么是产前诊断

产前诊断也称宫内诊断，是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行进行检测诊断，为宫内治疗或妊娠的去留提供依据。

产前诊断的人群

●预产期年龄超过35周岁的孕妇；

●产前筛查高风险的孕妇；

●有遗传病家族史或不良生育史（既往怀过或生育过染色体异常）的孕妇；

●超声发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形、超声软指标异常的孕妇；

●孕期羊水过多或过少的孕妇；

●孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇等等。

阳江市妇幼保健院产科

阳江市妇幼保健院产科是国内首批爱婴医院的产科单位，阳江市重点专科、阳江市产前诊断机构、阳江市危重孕产妇救治中心，担负着阳江及周边县市孕产妇保健、医疗、危重孕产妇救治工作。科室专业技术力量雄厚，其中高级职称20人。科室医疗护理队伍技术精湛、服务一流，重视孕期营养及体重管理，提倡自然、无痛分娩。科室对于各种难产的处理、围产期危重症救治、难治性产后出血的治疗、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、双胎妊娠、早产等疾病的规范化诊治有着丰富的经验。产科质量整体位居于全市领先水平。

医生简介

王宗瑶

妇产科副主任医师

从事妇产科临床工作十年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊治及计划生育四术，擅长早产、胎膜早破、延期妊娠、羊水过少等病理产科的处理，对妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病等高危妊娠疾病的处理有丰富的临床经验。