经常会有一些孕妇在做完B超后问医生：“超声说我孩子的鼻骨短小，我的孩子是不是将来会是个塌鼻梁？” 还有的孕妇会疑惑：“B超提示鼻骨缺失，是否代表孩子没有鼻骨？”答案是否定的。孕期超声筛查鼻骨，并不是为了看鼻子的外观美不美或者有没有畸形。那么，超声筛查鼻骨的意义和目的究竟是什么呢？下面，有请我院产前诊断中心副主任医师曾瑞华，为大家详细讲解一下。

首先来了解一下

鼻骨的解剖位置及发育过程

鼻骨的解剖位置

鼻骨是构成鼻梁和鼻背的主要骨骼，左右各一，呈长方形薄片状。鼻骨位于面部中央，上部窄而厚，下部宽而薄，与额骨鼻部、上颌骨额突、筛骨垂直板等相邻。主要起到支撑外鼻形态、保护鼻腔内部组织的作用。

鼻骨的发育过程

鼻骨在胚胎6周时开始发育，第10周开始骨化。所以，在进行早孕NT筛查时，鼻骨能够显示出来。不过，在这个阶段，部分胎儿的鼻骨骨化较差，而且检查结果还会受到检查医师的操作水平以及机器分辨率的影响。到了晚孕期，由于胎儿体位的问题，鼻骨很难清晰显示。相对而言，中孕期时鼻骨显像更为清晰。

发育的标准：在怀孕11至13周时，胎儿鼻骨的正常长度约为2至3毫米。鼻骨的长度会随着孕周的增加而增长，到怀孕中期和晚期，鼻骨的发育基本完成。

鼻骨在超声下的图像特点：一般来说，第一次超声上显示鼻骨的时间是11-13周，这个时候鼻骨在超声下的图片如下：

▲发育正常的鼻骨

▲发育异常的鼻骨

重点来了！

孕期超声提示的

鼻骨的缺失或者短小

是否与胎儿染色体疾病

及基因疾病相关联呢？

目前国内外医学界的多项研究表明：孕期超声提示的鼻骨的缺失或者短小，与胎儿染色体疾病及基因疾病是相关联的。早在2003年，国外知名的胎儿医学专家对1046例中孕期胎儿鼻骨进行超声检测并通过羊膜腔穿刺进行了染色体核型分析，发现鼻骨发育不良在21-三体患儿中的患病率为61.8%，在正常染色体核型中仅为4.3%。也就是说，正常的胎儿当中也有部分胎儿会合并鼻骨的缺失或者短小，而21三体患儿的鼻骨缺失或者短小的发生率高达61%。如果胎儿鼻骨缺失或者短小的同时合并其他器官的畸形，则胎儿染色体及基因疾病的概率将进一步增加。

2024年我国国内机构中的一项研究结果提示：220例鼻骨发育异常胎儿中，染色体异常检出率8.64%（19/220）。鼻骨发育异常合并其他超声异常，胎儿染色体异常检出率显著高于孤立性鼻骨发育异常（21.57% VS 4.73%），该结果与现有文献报道相似。

因此，孕期超声检查

胎儿鼻骨的临床意义

主要是相关遗传学异常的筛查

而不是诊断鼻畸形

如果超声提示胎儿鼻骨发育异常，并且胎儿没有合并其他结构畸形，家长不必过度焦虑，因为大部分胎儿还是健康的，出现染色体疾病的概率约为8%。对于这部分胎儿的诊断，我们可以采用进一步的方法来确诊，比如无创DNA检测或者介入性产前诊断（如：羊膜腔穿刺术、绒毛取样术）。

但如果胎儿鼻骨发育异常的同时，还合并有其他超声异常，那么胎儿发生染色体及基因疾病的概率就会大幅上升，这种情况下，建议一定要进行介入性产前诊断。

关于我院产前诊断中心

我院产前诊断中心应用当代医学最前沿的技术为广大群众提供优质专业的母胎健康保障服务，目前是阳江市首家提供产前诊断技术及遗传咨询服务的专业科室，在全市率先开展产前诊断技术及遗传咨询服务。开展地中海贫血、唐氏综合征、开放性神经管缺陷、胎儿结构畸形、叶酸代谢障碍、遗传性耳聋等多项产前筛查及产前诊断工作。同时，对各种出生缺陷及遗传性疾病的遗传咨询及婚育指导在全市处于领先水平。

▲我院产前诊断中心开展介入性产前诊断技术——羊膜腔穿刺术、绒毛活检和脐静脉穿刺术