每年2月28日是国际罕见病日，旨在提高公众对罕见病的认知，推动罕见病的防治工作。今年的主题是“不止罕见”。在这个特殊的日子里，让我们把目光聚焦在那些被称为“罕见病”的病症上，一起了解它们，为患者的生活带来改变。

什么是罕见病

罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。然而，罕见病并不“罕见”。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。据统计，全球约有3亿罕见病患者，在中国，这个数字也超过了2000万，每年新增罕见病患者超20万。这些疾病严重影响患者的生活质量，甚至危及生命。但因为诊断困难、治疗手段有限，罕见病患者面临着巨大的挑战。

罕见病的现状与困境

1.诊断难题：许多罕见病的症状不典型，容易被误诊或漏诊。患者往往需要辗转多地、历经多年才能得到准确诊断，这不仅耽误了最佳治疗时机，也给患者和家庭带来了沉重的心理和经济负担。

2.治疗困境：目前，只有极少数罕见病有有效的治疗方法，且治疗药物价格昂贵。例如，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液，一针曾高达70万元，这让许多家庭望而却步。

3.社会认知不足：公众对罕见病的了解非常有限，患者常常面临歧视和误解，难以融入正常社会生活，这也给他们的心理健康带来了负面影响。

常见的罕见病有哪些

截至2023年12月，我国目前有207种罕见病。常见的罕见病有：21-羟化酶缺乏症、苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症、纯合子家族性高胆固醇血症等。

我们能做些什么

罕见病因其种类繁多且病因多样，治疗方面面临诊断难，药物研发难，费用高等问题，因此预防是关键。

我们能做些什么呢？

1.提高公众认知，通过宣传和教育，增强公众对罕见病的了解，促进早期预防和诊断。

2.对有罕见病家族史的人群应特别关注，建议：

①婚前检查，夫妻在婚前进行遗传病筛查，了解携带情况，评估后代患病风险。

②产前诊断，通过羊水穿刺、绒毛取样等手段，检测胎儿是否患有遗传性罕见病。

③出生后通过抽血对新生儿进行疾病筛查，新生儿疾病筛查、串联质谱检查是早期发现罕见病的经济有效方法，建议每个新生儿都能进行串联质谱筛查遗传代谢病，可以实现早发现、早诊断、早治疗，对于提高罕见病患者的生存质量非常重要。

世界罕见病日，不仅仅是一个纪念日，更是一个行动的号角。让我们携手共进，关注罕见病，用爱点亮生命的色彩，守护“罕见”的希望！

科普医生简介

覃意深

儿科副主任医师

从事儿科临床工作10余年。2021年至2024年期间，先后在广州市妇女儿童医疗中心、广东省妇幼保健院及中山大学附属第三医院进修，进修内容包括新生儿内科、新生儿疾病筛查、儿童营养、体重管理及儿童内分泌疾病的诊治。熟练掌握非药物干预体重管理办法、中华05骨龄评价方法以及身高管理办法。对儿科及新生儿科常见疾病的诊治有丰富临床经验。尤其擅长肥胖症、矮小症、性早熟、甲低、喂养困难、营养不良及牛奶蛋白过敏等疾病的诊治。

出诊时间：

1.体重管理、儿童营养门诊：周一、二、六全天

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