近日，一对年轻的准爸爸妈妈来到我院产前诊断中心就诊。当医生叫到他们的号时，只见两人急切地推开诊室门，脚还没站稳，就迫不及待地开口问道：“医生，能不能查查我肚子里的宝宝有没有耳聋问题呀？”原来，这对夫妻的邻居家有个耳聋的孩子，然而孩子的父母听力却完全正常。身为孕妈妈的她，一直对邻居家的遭遇深感同情，心里也满是疑惑。尤其是怀孕之后，这种担忧愈发强烈，她常常在想，听力正常的夫妻，难道真的也会生出耳聋的孩子吗？

那么，听力正常的夫妻

究竟会不会生出耳聋的孩子呢

下面，一起来探讨下

关于“耳聋”那些事儿~

01什么是耳聋？

简单来说，耳聋就是听不见声音。从专业角度讲，耳聋是指听觉系统、听神经和各级中枢发生病变后，导致听功能出现障碍，进而形成不同程度的听力下降。

02耳聋患者多吗？

我国现有听力残疾居各类残疾之首，且耳聋患儿的数量以每年3-6万的速度增长。遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，其比例高达60%。在正常人中约4%-6%的人携带耳聋基因突变。

03夫妻听力正常为什么会生出耳聋的小孩？

夫妻双方听力正常的同型携带者，1/4可能生下耳聋患儿，据统计，80%的耳聋患儿都是由听力正常的夫妇生育。

04怎样会造成耳聋？

1.先天性耳聋：由于遗传因素影响，孩子出生后就耳聋。

2.后天性耳聋：内耳感染、药物中毒、长时间的过度噪声、突发性耳聋和听神经病等都会造成耳聋。

05耳聋可以预防吗？

耳聋的发生有多种因素，但许多情况下可以通过预防措施来避免。

1.先天性耳聋：夫妻双方可以在孕前或早孕期进行耳聋基因检测，以评估生育先天耳聋孩子的风险，并在必要时进行产前诊断。

2.后天性耳聋：对于后天性耳聋，通过耳聋基因检测可以预防药物性耳聋，及时治疗耳朵感染、避免过度噪音环境等措施也能预防环境因素导致的耳聋。

06耳聋基因检测的适合人群

1.孕妇及其配偶：通过检测可以评估后代先天性耳聋风险，必要时进行产前诊断以预防后代耳聋。

2.新生儿：通过检测可以找出遗传病因，避免家庭为确诊耳聋而耗费时间和财力，为人工耳蜗植入提供效果预测，实现早发现、早诊断、早干预、早康复，力争让孩子聋而不哑。

07耳聋的高危人群

耳聋患者及其配偶；耳聋患者的后代；耳聋患者及其父母；药物性耳聋的母系亲属；正值婚育期的耳聋患者直系亲属或亲属的子女；耳聋性药物使用者、有家族用药致聋史者。

08孕妇进行耳聋基因检测的时间及地点

1.时间：建议孕前或在孕15+6周以前做，越早越好。

2.地点：孕妇在定点产前筛查医院进行检测。

09收到耳聋基因检测报告后应该怎么做?

1.阳性：如果筛查结果呈阳性，表明受检者携带耳聋基因变异，应进行遗传咨询和进一步诊断。

2.阴性：如果检测结果为阴性，表明受检者未携带常见的耳聋基因变异，可以正常妊娠，并按时进行产检。建议在宝宝出生后进行新生儿听力与基因联合筛查。

医学指导|产前诊断中心 曾昭珊

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