新生儿地贫筛查阳性 应及时确诊治疗

文章来源: 作者:阳江市妇幼保健院儿科小儿内科主治医师 陈凤喜 发布时间:2018年06月05日

地中海贫血是由于造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变,从而导致慢性进行性溶血的一种遗传病。轻型地贫患者多数在新生儿时期出现轻度贫血症状,成年后多数无明显症状或持续轻度贫血。轻度地贫之间婚配是造成重型地中海贫血高发的原因。中重度地贫多于出生后310个月出现中至重度贫血,需要进行输血和去铁治疗,费用巨大,经济压力和精神压力沉重。据阳江市妇幼保健院儿科小儿内科主治医师陈凤喜介绍,我市是全省地中海贫血第二高发区,目前全省地贫基因携带率16.83%,阳江市为22.5%,即每5个阳江人就有1人携带地贫基因,提高全民地贫防控意识和水平迫在眉睫。我市地贫防治的重点是避免重型和中间型地贫患儿出生,避免或减轻地贫对身体造成的影响。地贫具体的干预方法如下:

一、婴幼儿及儿童期

1.新生儿出生后应及时进行地贫筛查,筛查阳性者须及时到阳江市新生儿疾病筛查中心进行确诊、治疗和遗传咨询。

2.地贫患儿容易因溶血出现黄疸,发现黄疸症状(肉眼观察、仪器皮测和胆红素检验)应及时服用退黄药物或者住院治疗,以避免黄疸对婴儿智力的影响。

3.血常规显示血红蛋白(Hb<90g/L需进行贫血治疗。

4.若有感冒发烧或其他病症,应及时到医院就诊,及时检测血常规,出现贫血者须及时治疗。

5.新生儿建议在6周岁前,每半年至少检验一次血常规,出现贫血应及时处理。

6.地贫患者2周岁后一般不必进行补铁治疗,不要服用以补铁为主的补血药物,日常生活中应适宜而不可过量食用含铁较高的食物:苹果、西兰花、肝脏、菠菜、牛肉等。

7.轻型地贫患儿的家长,应在小孩成年后告知其是地贫基因携带者,婚配时应提醒其婚配对象进行地贫基因检测并接受遗传咨询。

8.中重型地贫患者应规律输血和去铁治疗。

二、成年期

1.体检时若血常规的结果发现MCVMCH降低者,需到相关血液科专科门诊做进一步检查确诊。

2.婚检时男女双方只要一方疑为地贫,双方均必须进行地贫的基因诊断。

3.怀孕后应尽早进行地贫检查,孕检时若夫妻一方疑为地贫,则夫妻双方都必须进行地贫基因诊断并接受遗传咨询,如果夫妻双方均确诊同一类型的地贫,则必须在每一次孕后都需进行产前诊断,以避免中重型地贫儿的出生。

4.细菌或病毒感染、发烧、怀孕等可导致地贫患者出现贫血症状,应及时治疗。