当一个新生儿呱呱落地，母亲的第一句话总是问：孩子健康吗？医生双手抱起婴儿送到母亲面前说：“一切正常”，母亲那一颗久久悬着的心才落了地。

生育出健康的孩子，是每一对夫妻共同的心愿。然而，难以置信，在我国，每20个新生儿里，就有超过1个孩子患有出生缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

他们中的一部分，只能短短的看一眼这个世界；另一部分，需要忍受着病痛的折磨一生负重前行；而只有不到三分之一的他们，才能够战胜病魔幸福生活。

为了孩子一生的幸福，我们要预防出生缺陷，做好产前诊断。为此，1月25日，小编专门就产前诊断在基层的意义与作用这个问题采访了来我院坐诊的广东省妇幼保健院胎儿医学中心著名专家吴菁主任。

为什么要做产前诊断呢？

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任吴菁介绍，目前，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，出生缺陷总发生率约为5.6%， 每年有80多万名出生缺陷儿。广东是我国出生缺陷高发的地区之一，据2014年广东省医院监测围产期出生缺陷数据统计，每100个胎儿中3.12个有出生缺陷。

每一个冰冷的数字背后都是一个个饱受病痛折磨的小生命。“面对这种触目惊心的现状，我们迫切需要做好产前诊断，避免出生缺陷。当我们切实把这个利国利民的事情办好，就能够为幸福家庭保驾护航。这对所有家庭，特别是对妇幼保健医务工作者来说，产前诊断是一件具有着非常重要意义的事情。”吴菁主任语气坚定地说。

吴菁主任为病人看诊

吴菁主任表示，我们希望通过产前诊断对宫内高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如不良孕产史、遗传性疾病家族史、唐氏筛查高风险、无创产前检测高风险的孕妇所怀胎儿。可以通过采用羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查来确诊。

产前诊断以往主要是对染色体异常的诊断，现在扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断。超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。

吴菁主任为病人看诊

“很多人知道出生缺陷，却不重视出生缺陷，以为那样的小概率事件不会发生在自己身上，从而不重视产前诊断。事实上，只要你想要胎儿健康，就需要做产前诊断！”吴菁坚决而果断地说，“一个有缺陷、有问题的孩子，不仅会使家庭、社会、国家都蒙上一层厚重的阴霾，还会给家庭、社会、国家带来沉重的经济负担。”

吴菁主任称，产前诊断的主要目的是排除异常胎儿，降低出生缺陷，让父母提前知道胎儿是否正常，可以为胎儿的健康需要提前做好计划与准备。

同时，产前诊断也让他们有机会能够从心理、社会、经济、医疗等各方面做好准备，从容面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题，而不致于手足无措。

吴菁主任为病人看诊

另外，每一对父母都有知情权，产前诊断可以给予他们在胎儿出生前进行人工流产、引产的权利。

如果发现胎儿疾病是可以治疗的，那么医生可以在胎儿出生前或者出生后及时把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或者手术治疗。

吴菁主任查看病人手机上的报告

“产前诊断，阳江市妇幼保健院一直不停的努力在做，并且做得很好！去年，贵院产前诊断中心顺利通过省级评审，成为了阳江市第一家产前诊断中心。这极大地方便了群众看病就医，解决了群众奔波劳累的异地求医难题！”吴菁主任对我院产前诊断工作表示高度的赞扬。

哪些人群需要做产前诊断？

既然产前诊断对预防和降低出生缺陷如此重要，那么，到底什么样的人群需要做产前诊断呢？

1.孕妇年龄大于35岁

2.孕早中期母血清唐氏筛查阳性的孕妇

3.夫妇一方为染色体异常体，或生育过染色体病患儿的孕妇

4.生育过先天畸形儿者

5.生育过智力低下儿病史者

6.孕早期服用致畸药物或接触过X线

7.不良生育史（包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史）

8.超声检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长受限、胎儿发育异常）

9.生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血患者

以上是需要做产前诊断的高危人群。除此之外，吴菁主任还提醒，每一位孕妈都要重视产前检查，规范的产前检查是预防出生缺陷的第一步“关口”。

关于我院产前诊断中心

面对我国每年80多万出生缺陷儿，预防出生缺陷，做好产前诊断，我们刻不容缓！

2018年2月，阳江市妇幼保健院产前诊断中心成立，并于4月份开展介入性产前诊断相关项目。

2018年12月5日，阳江市妇幼保健院产前诊断中心顺利通过省级评审，正式成为了阳江市第一家产前诊断中心。

脐静脉手术穿刺中

阳江市妇幼保健院是我市首家开展产前诊断的医院。目前产前诊断中心每个月门诊量到达1000人次以上。截止2018年12月份，本中心已完成200多例“羊膜腔穿刺”，穿刺成功率为100%。

产前诊断中心应用当代医学最前沿的技术为广大群众提供优质专业的母胎健康保障服务，是阳江市唯一提供产前诊断服务的专业科室。

羊水穿刺手术中

高危孕妇无需长途跋涉前往省一级医院，在我院就可完成抽取羊水送检。羊水标本当天就能送达省妇幼保健院进行相应项目检测。每一名接受产前诊断的孕妇，我院都会有专人随访，跟踪孕妇情况。

本中心由院内具有丰富临床经验及产前诊断资格的专家坐诊，并且聘请省级专家定期过来会诊疑难病例，指导工作，使市民足不出市就能享受到省级专家的诊疗服务。

产前诊断中心不断学习、依托省级医院的先进技术，跟进最新医学科技前沿，用精湛的技术、先进的设备、优质的服务、舒适的环境为广大群众的母婴健康保驾护航。

生孩子不只是家庭自己的事

也是社会和国家的大事

少一个出生缺陷的孩子

就少一个家庭和社会的悲剧

正确认识与重视产前诊断

减少出生缺陷的发生