每个准妈妈的产检

都可谓是“过五关，斩六将”

当孕早期发现胎儿发育异常高危因素

除了等羊水穿刺

您还可以考虑绒毛穿刺活检！

早在2019年8月9日

阳江市妇幼保健院产前诊断中心

就开展孕早期绒毛穿刺活检项目

该项目能在更早的孕周对胎儿

染色体异常及单基因疾病进行检测

前段时间，小珍（化名) 婚后初次怀孕，欣喜万分，一家人都沉浸在喜悦当中。然而，孕11周的彩超报告上“NT增厚”几个字让小珍一家的喜悦瞬间蒙上乌云，同时夫妻被确诊为同型地中海贫血基因携带者。这意味着，她腹中的胎儿患重型地中海贫血及染色体异常风险几率的要比正常人群高！

为此，小珍一家忧心忡忡。经多方打听，小珍最终来到阳江市妇幼保健院产前诊断中心咨询专业的产前诊断专科医生。

产前诊断中心主任曾昭珊接诊了小珍，在充分了解了她的情况后，建议其进行绒毛穿刺活检术，尽早诊断胎儿是否患有重型地中海贫血、染色体及基因组异常等疾病。

据了解，绒毛穿刺活检术是在超声引导下经腹行穿刺术，取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养、分子遗传学检查，可进行染色体诊断或基因诊断。绒毛活检是诊断胎儿染色体异常及基因组异常疾病、单基因病的介入性产前诊断方法之一。 

绒毛穿刺活检术进行中

曾昭珊主任介绍，“绒毛穿刺进行的时间比羊水穿刺早，羊水穿刺的最佳时间为孕18-25周，而绒毛穿刺的最佳时间为孕11-14周。孕早期进行绒毛检查，如果胎儿异常，孕妇可以选择在孕早期终止妊娠，避免中晚期引产的痛苦，降低对身体的伤害。”

经过充分的术前准备，曾昭珊主任带领团队，透过B超检查确认胎儿与胎盘位置后，经腹壁、子宫吸取绒毛组织，短短几分钟内就顺利为小珍实施了绒毛穿刺活检术。

B超引导下经腹行绒毛穿刺术图示

近日，曾昭珊主任还为一位“二胎”孕妈妈小桂（化名）进行了绒毛穿刺活检术。据了解，小桂与丈夫都是轻度地中海贫血携带者，“一胎”很幸运，孩子正常。

“当时，该孕妇内心很纠结，一方面，她担心夫妻同型地贫，胎儿有四分之一机会是重型地贫；另一方面，她又害怕做绒毛穿刺会伤害到宝宝，导致流产。我们经过很长时间的劝解，她才最终同意做绒毛穿刺。”曾昭珊主任说。

曾昭珊主任表示，这些其实都是对绒毛穿刺的误解，绒毛穿刺与羊水穿刺风险差不多，穿刺全程都是在B超引导下进行，医生都是经过专业培训后具有产前诊断资质的专科医生，经验丰富。实际上，绒毛穿刺活检术的流产几率为0.5%-3%，羊水穿刺术的流产几率大约为0.5%左右，都比自然流产15%的发生率低；其他破水、感染的机率更低。权衡其重要性之后，有必要进行检查的准妈妈不必太过担心。

一般而言，人工流产最佳时间是14周内，且越早越安全，对母体伤害性越低。而绒毛活检能够更早、更快地确诊胎儿是否有染色体异常以及家族遗传性单基因疾病，绒毛穿刺准确率高达99%。

曾昭珊主任称，绒毛穿刺不仅能够极大缓解孕妇及家庭的精神压力，而且对于降低出生缺陷、提高优生优育具有重要意义。

那么，哪些人可以选择做绒毛穿刺?

绒毛穿刺会不会很痛？

绒毛穿刺多久有结果?

绒毛穿刺结果怎么看？

哪些人需要做绒毛穿刺？

1.曾生育过染色体异常患儿的孕妇。

2.夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者。

3.早孕期唐氏综合征筛查高风险及B超筛查高风险的准妈妈。

4.夫妻双方携带明确致病基因的遗传病，如地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症等。

特别提醒：目前，我院开展的绒毛穿刺活检项目适宜人群为夫妻双方均为同一类型地中海贫血携带者，此类夫妻可进行绒毛活检地贫基因诊断。

绒毛穿刺会不会很痛？

绒毛穿刺是用穿刺针刺入胎盘内吸出少量绒毛组织，穿刺针虽然较长(大约15-20cm)，不过管径却很小。而且，孕妇肚皮的神经分布较稀疏，对针扎的感觉并不敏感。因此，绒毛穿刺不是很疼，与平时抽血差不多，完全在可接受范围内。

绒毛穿刺多久有结果?

做完绒毛穿刺之后，根据具体检测项目来确定，通常准妈妈会在1-5周以内得到结果。

绒毛穿刺结果怎么看？

绒毛活检是一种产前诊断技术，主要用来检测胎儿是否罹患如唐氏综合征等染色体异常疾病或地中海贫血等单基因疾病，准确性可达到99%以上，有1%的可能会出现胎盘特异性嵌合。

绒毛活检不能排除非染色体及未明确基因异常引起的疾病。因此，决定做绒毛穿刺前及绒毛穿刺结果出来之后，均需要向产前诊断医生进行详细咨询。