“曾医生，我意外怀孕了，这个孩子还能要吗？”怀着忐忑不安的心情，圆圆来到阳江市妇幼保健院产前诊断中心咨询。

为什么圆圆会有这样的疑问呢？原来，圆圆家里有一个重型β地贫的儿子。8年前，圆圆初次怀孕。当时她以为自己和丈夫都年轻，身体健康，便不重视产检，孕期也未进行地贫相关检查。

在圆圆的儿子出生六个多月后，圆圆发现孩子出现逐渐加重的贫血。往后的日子，孩子都要在定期输血和使用去铁药物治疗中度过。初为人父母的喜悦，被沉重的经济压力以及对孩子未来的担忧所取代，夫妻二人心中无比后悔。

5年前，圆圆再次怀孕。圆圆在怀孕4个多月时，才行羊膜腔穿刺产前诊断。没想到结果还是诊断为重型β地贫儿，圆圆只能忍痛做了引产。从此，圆圆与丈夫便断了生二孩的念头，一心想着努力赚钱，希望以后有机会可以给儿子做移植手术。

这次的意外怀孕，圆圆不敢耽搁，她在孕早期便来到阳江市妇幼保健院产前诊断中心咨询。曾医生根据圆圆的情况，于11+周为圆圆行绒毛活检产前诊断。幸运的是，这次圆圆腹中胎儿只是轻型β地贫，听到这个结果，圆圆如释负重地松了口气。

所以，婚前检查以及孕期产检对备孕女性和孕妈妈来说是十分重要的。只有规范的检查，才能够避免悲剧的发生。‍

那么究竟什么是地中海贫血呢？

地中海贫血是典型的常染色体隐性遗传病。基因携带者不会出现临床症状，只有突变基因的纯合子才会发病。常见的地贫可分为α地贫和β地贫两类，根据临床症状又可分为轻度、中度以及重度地贫。

轻度地贫：轻度地贫患者一般没有明显的症状，表现跟普通人群一样。如果不进行检查，许多人根本不会想到自己是地贫患者。如果拒绝检查，漏诊的可能性非常大。

中度地贫：中度地贫患者的临床表现差异比较大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度的黄疸。在应激状态下，可出现溶血，甚至有生命危险。

重度α地贫：重度α地贫患儿一般在孕晚期表现出水肿综合征，可能会出现死胎。或者出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。

重度β地贫：重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。随着年龄的增长会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，并伴有生命危险，需要终生输血去铁治疗维持生命。

地贫不会传染，但会遗传。地贫患病概率不受性别影响，男女相同。

夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。

若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他的子女有50%的机会因遗传成为地贫基因携带者。

若夫妇均为携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的几率是“正常”，50%的几率成为地贫基因携带者，25%的几率患上重度地贫。

在我国，地中海贫血主要分布在长江以南大部分省区，特别是广东、广西和海南。广东地贫携带率约为16.8%，广西地贫携带率则更高。重型地贫患儿的出生是导致这些省份出生缺陷高发以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。

因此，做好地贫防控是非常有必要的。地贫虽可怕，但它可防可控，通过预防措施限制地贫患儿的出生。在高发地区人群进行婚前检查、孕前检查以及产前诊断，可以有效避免重症地贫患儿出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。‍

目前，阳江市妇幼保健院产前诊断中心可为广大群众提供婚前检查、孕前检查、地贫遗传咨询及产前诊断服务。

若夫妻双方为同型地贫，建议于11-14周行绒毛活检产前诊断识别重型地贫的胎儿，及时终止妊娠。这样，才能减少对母体的身体及情感创伤，减轻家庭经济负担。

绒毛活检术

2020年5月8日是第27个世界地贫日，今年主题是“关注地贫，科学防治”。在此，阳江市妇幼保健院产前诊断中心专家呼吁，希望广大婚育年龄的妇女要重视婚检、孕检和产检，通过婚前及孕前努力“防贫控贫”，为宝宝创造更美好的未来，让所有家庭都能够“脱贫”致富，过上幸福的生活！