2021年5月8日是第28个“世界地贫日”，今年的活动主题是“防治地贫 健康孕育”。我院孕妇学校将于5月8日地贫日当天上午9:30-10:30举办地贫宣教知识讲座活动，欢迎广大群众和育龄夫妇到场参加。

让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。下面让我们一起来厘清地贫防治认知的误区吧！

➤ 地中海贫血是普通贫血的一种么？多补补营养或吃点药就能治好么？

答：地中海贫血不是营养性贫血。贫血有很多种类，最常被人们熟知的是营养性贫血，通过改善营养和药物治疗可以治愈；而地贫是一种遗传性贫血，用药物无法治愈，靠食补就更不可能。

➤ 地贫是传染病么，会不会传染？

答：地贫是遗传病。地中海贫血是由基因缺陷导致的遗传病，只有遗传性没有传染性。

➤ 我们阳江很少有地贫这种病吧？

答：每5个阳江人就有1人是地贫基因携带者。地贫是全世界分布最广、累积人群最多的一种单基因病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，地贫是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，以广西、广东和海南最为多见，其次还有四川、湖南以及江西省等。根据2012年全省基线调查结果，我们阳江市住院分娩孕产夫妇的地贫基因携带率为24.5%，在全省排名第二（全省平均水平16.8%），仅次于云浮市（24.6%）。而住院分娩胎儿的地贫基因携带率为22.9%，位居全省第一。

➤ 妈妈没有地贫，孩子是不是就肯定没有地贫？

答：还要看爸爸。地中海贫血是由基因缺陷导致的，与性别无关。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，孩子都可患上地中海贫血。（孩子有地贫，这个“锅”不能只是妈妈一个人“背”）

➤ 准爸妈没有任何症状，有没有必要接受地贫筛查？

答：地贫基因携带者未必有症状。地贫是一种隐性基因遗传病，也是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因，不表现出任何贫血症状或者症状非常轻微，多在体检时才发现。但广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%，而我市更是本省地贫的高发区，平均每5个阳江人就有1个携带地贫基因。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

➤ 孕妇要查地贫，那丈夫有没有必要查呢？

答：父亲有地贫一样会传给孩子。地贫是一种常染色体遗传病，父亲或者母亲有地贫都可能遗传给下一代，且轻度地贫的成年人往往无明显症状。所以为了胎儿的健康，丈夫必须配合开展地贫筛查。

➤ 同型地贫夫妇生出来的孩子就肯定是重型地贫儿吗？

答：同型夫妇生重型地贫儿是有发生概率的，胎儿地贫基因诊断可以做到产前排查。父母双方若为同型地贫夫妇（即携带同类型地贫基因携），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫（同父母一样），1/4的会是中重型地贫患者。我们重点需要预防中重型地贫患儿的出生，为避免这类孩子出生，同型地贫夫妇每次怀孕都应尽早做产前诊断。目前可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。

➤ 同型地贫夫妇生过一个重型地贫的孩子，以后再怀孕就不会是重型地贫胎儿了吧？

答：每次怀孕几率是一样的。按照遗传的规律，同型地贫夫妇每次怀孕的胎儿都有1/4的几率是中重型地贫患者，这与怀孕的次数无关。

➤ 产前诊断危险么？同型地贫夫妇能不能不做产前诊断碰碰运气生个正常的孩子？

答：碰运气比产前诊断风险大得多。地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中重型地贫基因型。根据采集标本的不同，目前采集胎儿DNA的方法主要有：绒毛活检、采集羊水、采集脐静脉血等。通过不同的基因诊断方法，已经能对我国90％以上的人群的地贫基因作出诊断。产前诊断技术的发展已经有超过20年的历史，其引起流产的风险比同型地贫夫妇生育中重型地贫患儿的风险小得多，是目前预防同型地贫夫妇分娩出中重型地贫患儿最有效、最普遍、最成熟的技术手段。为了生一个健康的孩子，同型地贫夫妇千万不能“赌一把”。

➤ 地贫能在婚检、孕检的时候检查出来么？政府有这方面有优惠政策么？

答：地贫难治可防，通过婚检、孕检，能及早发现夫妇双方地贫基因携带状况。只要有针对性地制订孕育计划，便可预防重型地贫儿的出生。目前我市采用婚前孕前、产前和产后（新生儿）三级预防策略来防控地贫，孕前优生健康检查是免费的，内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、地贫初筛、临床实验室检查、影像学检查、风险评估等。下一步，我们会在免费孕前优生健康检查基础上，进一步推进免费婚检，统筹免费婚前检查和孕前优生健康检查项目，实行免费婚前孕前健康检查“二检合一”，相关工作正在积极推进中。