前段时间，阳江市妇幼保健院儿科收治了一对因为急性溶血性贫血而入院的姐妹。那么，是什么原因导致她们突然出现贫血呢？原来，前几天姐妹俩吃了蚕豆制品后出现了头晕、脸色发黄现象，但当时家长没有重视，直到姐妹俩小便尿液呈浓茶样。

于是，家长便赶紧带姐妹到我院就诊。经过详细检查后，姐妹俩被确诊为急性溶血性贫血、G-6-P-D缺乏症、轻度地中海贫血、重度贫血。在我院儿科团队的救治和护理下，目前姐妹俩已转危为安。

那么，到底什么是蚕豆病？下面，小编请来我院儿科副主任陈凤喜来为大家详细介绍一下。

什么是蚕豆病？

蚕豆病，又称葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，是一种 X 连锁酶缺陷遗传病。

G-6-PD是人体参与磷酸戊糖途径的一种关键酶，在作用过程中会产生还原型辅酶 Ⅱ（NADPH）。一旦红细胞缺乏 G-6-PD，NADPH 生成量会减少，体内缺乏还原物质。

当食用蚕豆等氧化性物质时，红细胞不能抵抗氧化损伤，胞膜完整性以及血红蛋白的稳定性难以维持。红细胞僵化、脆弱，短期内会大量破裂，引起急性溶血性黄疸和溶血性贫血。‍

蚕豆病3 ~ 5 月高发，起病凶险

与樟脑丸类似，蚕豆中含有多种氧化类物质，如多巴胺、蚕豆嘧啶类、脲咪等，使红细胞膜被氧化，导致血管内溶血反应。因此，对于先天缺乏 G-6-PD 或 G-6-PD 降低的人来说，蚕豆及蚕豆制品就是「致命毒药」！

蚕豆病有哪些临床症状？

蚕豆病患者表现为急性血管内溶血相关症状。

病情轻者表现为疲乏、头晕、心悸、厌食、恶心、呕吐、腹痛、发热等，继而出现黄疸、酱油色尿、可伴有脾大；病情重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。

蚕豆病要做哪些检查？

除了结合患者年龄、性别以及家族史，实验室检查对于蚕豆病的诊断也至关重要。

1. 常规检查：红细胞、血红蛋白减少，网织红细胞增高；血涂片有核红细胞增多；血清总胆红素和非结合胆红素明显增加。尿液呈浓茶色或酱油色，尿血红蛋白、尿胆原阳性。

2. 过筛试验：通过检测高铁血红蛋白还原率、荧光斑点出现的时间等初步判定 G-6-PD 酶是否缺陷。过筛试验敏感性高，但特异性稍差。

3. 红细胞检查：溶血早期，可能见到海因小体，它是死亡的细胞质或变性的血红蛋白微粒。光镜下可见红细胞内 1 ~ 2μm 大小颗粒状折光小体，分布于胞膜上。

4. 酶活性测定：需要注意蚕豆病患者在急性溶血或在网织红细胞升高时检测 G-6-PD 酶活性，由于新生儿的红细胞比例较高可能会导致酶活性测定出现假阴性，故对于严重溶血或输血患儿，需 10 ~ 15d 后重新采集测定。

 5. 基因诊断：G-6-PD基因位于 Xq28。G-6-PD 基因突变是蚕豆病确诊的重要依据，尤其对于女性杂合子、临床疑似而诊断不明确或有家族史的患者。‍

如何预防蚕豆病病发？

目前蚕豆病并无治愈措施，只能注重预防。不能进食蚕豆及蚕豆制品，如果收藏衣物使用樟脑丸，穿衣以前要曝晒。很多药物也需禁用或慎用，如下表：

蚕豆病禁用和慎用的部分药物

特别提醒：

禁用：常规剂量可以导致溶血；慎用：大剂量或者特殊情况可以导致溶血。‍

陈凤喜副主任提醒广大家长，G-6-PD酶检查和地贫筛查是新生儿疾病筛查的其中一个项目，请家长们重视新生儿疾病筛查。一旦确诊，家长要详细了解G-6-PD缺乏症及地中海贫血的相关知识，避免类似情况重演。。

医生简介

陈凤喜

儿科副主任、小儿内科副主任医师，从事儿科临床工作20余年，熟练掌握新生儿、儿童危急重症救治。曾在佛山市妇幼保健院及广州市妇女儿童医疗中心进修新生儿遗传代谢病及儿童内分泌疾病的诊治。擅长甲低、儿童呼吸系统常见病、营养不良、儿童生长发育异常如性早熟、矮小症的治疗，有丰富的临床经验。熟练掌握中华05骨龄评价法和身高管理方法。