早上，阳江市妇幼保健院门诊部三楼走廊传来阵阵的小儿嬉笑声。原来，是走廊右侧新生儿疾病筛查中心的小客人——活泼可爱的小叶子（化名）在笑。医务人员都喜欢这个天真乐观的小顽皮，大家都会围过来逗逗他。诊室里，儿科副主任陈凤喜正与小叶子的爸爸叶先生进行交流，并根据复诊化验结果调整小叶子接下来几个月的食谱和用药。

据了解，小叶子于2015年初在阳春妇幼出生，出生几天后就采血并送到我院新生儿疾病筛查中心筛查新生儿疾病，初筛结果显示为苯丙酮尿症阳性，复筛也是阳性，随即到省妇幼确诊治疗。6年来，叶先生每隔几个月都会带着小叶子来我院复查苯丙氨酸，并享受我院提供的每年一万元的苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助费用。我院新生儿疾病筛查中心坚持定期电话回访，患者也定期来院复诊，双方建立了充分的信任和友谊。令人欣慰的是，由于早筛查、早确诊、早治疗，小叶子的病情控制很好，身体和智力发育也正常，今年可以上小学一年级了。

上面案例中提到的苯丙酮尿症，就是新生儿遗传代谢病中的一种。不是每个新生儿遗传代谢病患儿都像小叶子这么幸运，不少患儿父母没有重视新生儿疾病筛查，觉得宝宝看上去很健康，夫妻双方都正常，没必要做筛查，直到宝宝发病，才后悔莫及。下面，我们就来了解一下新生儿遗传代谢病及其筛查吧。

新生儿遗传代谢病及相关补助政策

遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变，导致正常代谢过程中的酶发生缺陷，宝宝的机体不能分解或者合成相应的物质，因而宝宝正常生理过程中所必需的物质不足，但是不需要的甚至有害的物质反而堆积，增加了宝宝身体的负担，从而引发一系列代谢类疾病。因为这些突变发生在基因水平上，具有遗传性，因此把这类疾病称为遗传代谢病。宝宝在新生儿时期没有特别的临床表现，但一旦出现异常，往往会造成智力和身体的终生残疾。

最新的《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023）》对新生儿遗传代谢病中的4种进行补助，分别是：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症，广东省户籍（含配偶为广东省户籍）或持有《广东省居住证》的流动人口孕妇所娩的新生儿都能享受一次免费的初筛和一次免费的阳性复筛。

遗传代谢病临床表现复杂

遗传代谢病临床症状多样，全身器官均可受累，常见临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，会引起痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。

新生儿遗传代谢病筛查技术经济、高效

新生儿遗传代谢病筛查，只要宝宝几滴足底血，就能进行几十种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的常规手段。

新生儿遗传代谢病筛查要在哪里做？怎么做？

宝宝出生后，出生医院会安排给宝宝采足跟血，然后送到新生儿疾病筛查中心进行检测筛查。

宝宝出生后要充分哺乳（6-8次）之后，且一般在出生后3-7天之内采血，才能检测准确。采取的足跟血很少，几滴血就足够，损伤很小，非常安全，爸爸妈妈不用担心。

如果孩子筛查检测有问题怎么办？

如果宝宝在筛查时结果异常，筛查中心会以短信+电话方式通知家长及时带宝宝回来复查。当您收到通知时请不用慌张，请按医生指示完成复查，若复查结果依然异常，需要您带着宝宝到医院进行进一步诊断。

早发现、早诊断、早治疗是新生儿遗传代谢病治疗的关键

宝宝看上去很健康，而且家族里也没有人得过这些病，是不是就不用做这个筛查了？由于有害物质存在蓄积期，大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状，因此家长很容易忽视！但一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。此外，这些疾病大多数是常染色体隐性遗传病，因此父母正常也有可能生出遗传代谢病的患儿。

一般来说，即使孩子确诊了患有这些疾病，只要早发现、早诊断、早治疗，效果还是很好的。大部分宝宝可以跟正常宝宝一样健康成长。

新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道防线，对每个宝宝的终身健康有着至关重要的意义！宝宝出生后，别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查！

关于我院新生儿疾病筛查中心

我院阳江市新生儿疾病筛查中心成立于2005年5月，由阳江市卫健委指定设于阳江市妇幼保健院，是我市唯一经广东省卫健委批准成立的筛查中心，筛查网络覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构。筛查中心负责全市新筛业务和技术培训、筛查实验检测、筛查阳性召回、确诊以及治疗和随访，它是集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访六位为一体的筛查中心。

三重四极串联质谱仪，全自动血红蛋白毛细管电泳仪

PE荧光免疫分析仪，雷勃荧光免疫分析仪

中心拥有420平方米的业务用房，配有国际上先进的雷勃免疫荧光分析系统、PE时间分辨免疫荧光分析系统、新生儿赛比亚电泳仪、API3200串联质谱仪，为全市范围内出生新生儿提供疾病筛查服务；同时中心设有新生儿筛查专科门诊（先天性、遗传性代谢病专科门诊），负责全市筛查阳性患儿的治疗与预防咨询，对确诊的各种遗传代谢病患儿提供国家救助工作。多年来，筛查中心实验室参加卫健委新生儿疾病筛查专项质控、台湾省G6PD室间质控，均取得优异成绩。在管理上，中心实现了筛查信息的网络传输和管理，形成服务系统化、技术规范化、管理制度化和信息网络化特色。

我市开展新生儿疾病筛查工作以来，通过对全市47家医院出生的新生儿筛查，截至2021年上半年，已确诊先天性甲低514例、苯丙酮尿症4例、G6PD缺乏症19296例、肾上腺皮质增生症3例、新生儿地中海贫血2372例、遗传代谢病（串联质谱）3例，这些患儿均在系统的治疗之中，并取得满意的疗效，有效地避免了痴呆、残疾等严重后果的发生。全市每年筛查率平均在95％以上，达到全国同类城市领先水平。

目前，筛查中心开展的新生儿疾病筛查项目有：

1.先天性甲状腺功能低症（CH）；

2.苯丙酮尿症（PKU）；

3.G6PD缺乏症；

4.先天性肾上腺皮质增生症（CHA）；

5.新生儿地中海贫血；

6.42种遗传代谢病筛查（串联质谱）。