“每一个小群体都不该被放弃………”12月初，国家医保局谈判代表张劲妮的“灵魂砍价”持续登上热搜并刷屏朋友圈。原本报价每瓶5万多元的药，经过前后8轮谈判，每瓶价格变成了3万多元。

上面所说的药指的是诺西那生钠注射液，也是目前唯一能治疗SMA的有效药品。2016年，此注射液在美国为12.5万美元（约合人民币80万元）一剂。而SMA患者一旦被诊断后应尽早开始治疗，于第0天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量，这对于大多数家庭来说无疑是一笔巨大的开销。如今进入医保后，患儿每年的自费费用或降至十万元以内，这也就意味着，SMA患儿将进入有药可用且用得起的时代。

那么，到底什么是SMA呢？

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，是由运动神经元存活基因1缺失或突变所导致的罕见遗传性神经肌肉疾病。该病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。

在常见的四种分型中，I型患者有80％无法活过2岁；II型患者多发病于出生后6—18个月，行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；III型与 IV 型虽然起病较晚，不会影响寿命，但由于患者会全身无力甚至脊柱畸形，给个人和家庭造成巨大的看护压力和精神痛苦。随着患儿病情发展，可能丧失行走能力，并难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助，不仅严重影响患儿的生活质量，甚至会因呼吸衰竭导致死亡。

诺西那生钠注射液是治疗SMA的有效药品，只能缓解症状，不能根治。如果想要一次性治疗，要用索伐瑞韦，费用约1400多万人民币，而且目前这个药中国尚未批准上市。‍

有什么办法可以预防吗？

SMA与地中海贫血一样，是常染色体隐性遗传病，无地域及种族差异，与性别无关，每40个人中就可能有1个人是SMA携带者。如果夫妻双方都是携带者，那么他们所生育的孩子有25%的概率是SMA患儿。目前，我国约有25000名SMA患者。因此，在婚前、孕前或孕早期进行SMA携带者筛查是非常有必要的。

SMA的治疗费用这么高，那么SMA携带者筛查是不是也很贵呢？

其实SMA携带者筛查的费用只需要300多块钱一个人，一次检查一辈子有效！一人检查，对全家都好。

什么样的人需要进行SMA携带者筛查呢？

建议所有的孕妇或者育龄妇女都可以筛查，一生查一次即可。孕妇没事，丈夫不用检查，孕妇有事，丈夫必须检查。如果夫妻双方都是携带者，是可以在孕期进行产前诊断的，国家对产前诊断的费用还会给予一定的补助。因此，每一个家庭都可以预防SMA患儿的出生，避免给家庭带来无法挽回的悲剧。

虎年，希望每个家庭的孩子都虎虎生威。我们也希望通过多种宣教的方式，能让更多人了解到隐性遗传病的风险，打破来自“家里人”、“身边人”传统阻力的束缚，科学地进行婚前、孕前、孕期检查，孕育健康聪明的下一代。