有一个疾病叫做SMA：脊髓型肌萎缩症（英文简称SMA）

SMA的主要症状是四肢和躯干出现进行性的肌无力和萎缩继导致全身多系统的并发症，最终呼吸衰竭而死亡，是五岁以下儿童致死性疾病的主要病种之一。

患有SMA的孩子，生命脆弱，过程让人心碎

每个家庭都盼望拥有健康的孩子，十月怀胎，一朝分娩；辛苦哺育，盼望成长；过程辛苦，结果幸福，足以抚慰父母。而那些患有SMA的孩子，他们的生命过程却让人心碎。

随着年龄的增长，他们逐渐出现肌肉萎缩、运动能力的下降，不能走路、不能站立、不能独坐，只能平躺，还会引发一系列的并发症，身体的各个系统都受到影响。随着病情进展，他们的呼吸肌萎缩，要依靠呼吸机辅助通气维持生命，最终大多数患者会出现呼吸衰竭和肺部感染。

由于SMA分型的不同，寿命的长短有差异。其中60%的患者属于I型和II型，而这两型的患者症状最严重，如果不治疗，往往5岁以前夭折。‍

SMA的治疗费用昂贵，让普通家庭望而却步

尽管SMA的治疗药物已经上市，给部分患者带来了希望，但是其价格昂贵。

昂贵到什么程度呢？目前来说主要有两种药物治疗：第一种叫做“左更西那”，美国进口2千多万一针，一次性治疗，对绝大多数家庭都是天价；第二种“诺西那生”，也是进口药，75万一针，每个月鞘内注射一次，终身治疗。经过我们国家医保局工作人员的努力，药物已纳入医保，目前患者只需每月花3万元就可以得到治疗，但是对于普通家庭而言仍然是巨大的经济压力，更别提贫困家庭。上述两种药物虽然是比较有效的，但是效果还是有个体差异，如果患者没有及时诊断、及时治疗，效果是大打折扣的。所以药物目前难以满足临床需求。

既然治疗困难，那我们就来充分了解这个疾病，减少不良生育事件的发生，把悲剧摁灭在最开始的时候。 ‍

学习了解SMA，把握生育的质量

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SMA是基因病

SMA是基因病，是由于运动神经元存活基因（英文简称SMN）纯合突变引起的疾病。这是一个染色体隐性遗传病，也就是说这个病不分男女。

这个病有携带者，携带者通常是SMN基因的杂合突变。正常情况下，每个人身上会有2个的SMN基因，如果2个基因都变异了，功能都不正常了就称为纯合突变；如果只有一个功能正常就叫做杂合突变。

虽然携带者不发病，但是夫妻双方都是携带者后代就有25%会发病。据统计，我国现有SMA患者3万多人，每年新增接近1000人。我国普通人群中SMA杂合突变的携带率1/40～50；在新生儿中的发病率是1/10000；儿童的患病率7.6-9.6/100000。

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SMA最好的治疗就是预防

怎样预防SMA的发生：扩大常规性的产前筛查，规范合理的产前诊断。在胎儿期就明确诊断，从而制定出适合每个家庭的干预措施，去留都由父母决定。那么怎样去进行产前筛查？下面有三种方案可选择：

一级预防：婚前、孕前筛查是最佳策略，我们是大力提倡的。夫妻双方同时进行抽血检测，筛查SMN基因。如果双方都是携带者，可以选择三代试管婴儿，也叫植入前诊断，就是使用辅助生殖技术把双方卵子和精子取出来，体外受精培育，再给胚胎进行基因检测，把患病的胚胎剔除，不进行移植。使用这种方法受孕可以最大程度保障胚胎的质量。

二级预防：怀孕后规范的筛查，产前诊断。如果夫妻双方孕前没有做好一级预防，现在已经怀孕，那么也不用焦虑，可以在孕期来到市妇幼保健院的产前诊断中心进行一个详细的了解咨询，按照医生的指引去做好孕期的筛查。如果发现夫妻双方是携带者，可以及时进行产前诊断，这也是目前大多数家庭使用的方案。

三级预防：孩子出生了，及时进行新生儿的筛查和诊断，及时启动药物治疗， 这也可以获得一定的效果。阳江有医院可以提供药物治疗，这是我们亡羊补牢的措施，实在是不得已而为之。

目前阳江市妇幼保健院可以为这些携带者夫妻提供最早、最精准的产前诊断：绒毛穿刺，在11-13周就可以诊断出来胎儿是否患病从而作出对家庭和对孕妇健康损失最小的处理方案。

如果错过了绒毛穿刺，可以在16周之后选择羊水穿刺，也是一个很好的方案。总之这两种方法都比被动地生出一个患病的孩子要好一万倍。所以，请各位准妈妈一定要注重规范产检！

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SMA筛查的价格

目前，我们通过抽取外周血去检测SMN基因，价格为317元/人，夫妻双方做600元左右。花600元就可以去预防需要2000万才能治疗的疾病，这是一个以四两拨千斤的优生策略！

所以，各位准妈妈要重视SMA这种危害极大的单基因隐性遗传病，做好婚前、孕前、产前的筛查与诊断，这也是最佳的防治手段！能大大的减少家庭及社会的各种负担。阳江妇幼保健院产前诊断中心将竭尽全力做好这项有意义、有效果的工作！让科技改变命运，让医学守护健康！