2022年3月21日是第11个世界唐氏综合征日，今年的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

01别说“唐氏儿”是遗传的，跟你我没关系

有很多人觉得，唐氏综合征离自己很远，所以没有加以重视。其实，唐氏综合征离大众并不远。唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系，95%左右的“唐氏儿”父母均正常，仅5%与遗传相关。

每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”，而且这种概率随着孕妇年龄的增长而增长。孕妇年龄>40岁，新生儿患病率约1%；孕妇年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。‍

02侥幸之心不可取，产前诊断很重要

小红（化名）想要个二胎，而她的一胎是个“唐宝宝”。她表示，孩子已经4岁多了，可智力还是不好，说话不清楚还老生病，医生都说没得治，所以想再要一个健康的孩子。

当医生询问其上次怀孕是否有做唐氏筛查时，小红的脸上露出了懊悔的神色：“之前做过，结果显示是临界风险。当时医生让我做进一步检查，可我心存侥幸，以为自己不会那么倒霉，所以没再去做检查。如果让我重新选择，我一定听医生的建议，可一切都晚了。我现在最担心的，是能不能保证下一个宝宝的健康。”

医生表示，想要生育一个健康的孩子不是难题，但一定要规范做好孕期的检查！‍

03见招拆招，孕期做好唐氏筛查！

第一招：NT筛查要记牢，时间过了做不了

孕11周-13周+6天：根据NT厚度评估胎儿异常风险。

第二招：唐氏筛查不能少，经济方便大家好

早期唐筛：孕11周-13周+6天，中期唐筛：孕15周-20周+6天：抽取孕妇外周血，综合分析孕妇孕育唐氏综合征患儿的风险度。

第三招：无创筛查也来凑，查漏补缺是个宝

①孕期错过唐氏筛查，无创DNA检查来补救；

②唐氏筛查单项指标异常或者临界风险，无创进一步筛查；

③经济上允许，可选择不做唐筛直接做无创。

第四招：超声排畸很重要，看你家宝宝好不好

超声排畸可以筛查胎儿结构是否异常，监测生长发育。

对于年龄小于35岁的孕妇来说，规范做好以上四招，就能避免大部分唐氏儿的出生。

特殊情况人群需要做介入性产前诊断：绒毛、羊水、脐带血。

预产期年龄超过35岁、NT增厚、唐筛高风险、无创筛查高风险、超声筛查异常、不良生育史、夫妻双方或一方有染色体疾病等孕妇，都需要进行介入性产前诊断。至于具体的介入性产前诊断措施及检测项目，就需要到专业的产前诊断机构进行详细的咨询与诊断。

如果产前诊断发现是唐氏儿，通常都会建议终止妊娠，避免像文章中那位宝妈小红的惨痛教训。如果产前诊断排除胎儿染色体异常，那孩子就可以保留，定期产检即可。

希望更多的人去关注和认识唐氏综合征，怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。希望每一个即将降临的生命，都健康且令人期待！

关于我院产前诊断中心

产前诊断中心团队照

我院产前诊断中心应用当代医学最前沿的技术为广大群众提供优质专业的母胎健康保障服务，目前是阳江市首家提供产前诊断技术及遗传咨询服务的专业科室，在全市率先开展产前诊断技术及遗传咨询服务。开展地中海贫血、唐氏综合征、开放性神经管缺陷、胎儿结构畸形、叶酸代谢障碍、遗传性耳聋等多项产前筛查及产前诊断工作。同时，对各种出生缺陷及遗传性疾病的遗传咨询及婚育指导在全市处于领先水平。

咨询电话：8889906

地址：阳江市妇幼保健院门诊部2楼产前诊断中心