2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。我院孕妇学校将于5月7日上午9:30-10:30举办新生儿地贫宣传讲座活动，欢迎广大群众和育龄夫妇到场参加（请遵守防疫要求，佩戴口罩，保持一定距离）。

关爱地贫儿，一起向未来。下面让我们一起来了解新生儿地贫及其筛查的知识吧！‍

什么是地中海贫血

地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，包括α和β地贫两类，在广东、广西两省发病率最高。出现地中海贫血的原因是遗传自父母携带的地贫基因，可以大致分为轻型地贫、中间型地贫、重型地贫三种类型。

地中海贫血的症状

1.轻型患儿的症状：会出现轻度的慢性贫血症状，基本没有外在的表现症状，不易被察觉，不用进行治疗。

2.中间型患儿的症状：会出现轻度或者中度的贫血症状，部分患儿会有腹痛腹泻、恶心呕吐、皮肤黏膜和甲床苍白、易疲乏、不爱活动的症状；随着年纪的增加会出现头晕、眼前发黑、耳鸣等。

3.重型患儿的症状：新生儿出生数日就会表现出贫血、面色苍白、虚弱的症状，随着病情的加重还会出现肝脾肿大、黄疸、血压下降、髓外造血、呼吸短促以及特殊的地中海贫血面容，具体表现为头大、眼距变宽、鼻梁塌陷、前额突出等。少数患儿会出现长骨骨折、胆结石、下肢溃疡的症状；重症患儿大多发育迟缓，常常活不到成年以后。‍

地中海贫血筛查的意义

1.及时筛查、确诊新生儿地贫，提供有效的遗传咨询，避免再次分娩中重型地贫儿；

2.早期规范治疗重型地贫，保障生存质量，为以后进行造血干细胞移植术提供基础条件；

3.早期对中间型地贫进行规范治疗，避免并发症；

4.尽早知晓地贫基因携带者的基因类型，科学防治儿童贫血，有利于后代将来择偶婚配及优生优育。‍

如何筛查防控地中海贫血

1.目前在地贫高发地区通过开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预来预防重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

2.新生儿出生后及时进行地贫筛查，筛查阳性者须及时到新筛门诊进行确诊、治疗和遗传咨询。地贫患儿容易因溶血出现黄疸，发现黄疸后要及时进行治疗，以避免黄疸对婴儿智力的影响。

3.轻型患儿应定期检查血常规，监测血色素的变化情况，科学治疗贫血，切勿滥用铁剂补铁；家长也应在小孩成年后告知其地贫基因携带情况，要在婚前或孕前进行遗传咨询，以指导优生优育。

4.中重型地贫患儿需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用昂贵，且有5％-10％的失败风险。‍

地中海贫血筛查结果异常该怎么办

1.地中海贫血筛查是利用血红蛋白分析的方法，初步判断新生儿是否携带地中海贫血基因，并非确诊地贫。

2.如接到随访复诊电话通知，尽快带宝宝回院复诊，检测地贫基因；同时，应携带父母双方的血常规及血红蛋白分析报告。

3.地贫与普通的营养性贫血治疗方法不同，铁负荷过多将危害地贫患儿的健康，应避免擅自给孩子喂“补血”的药物或食品。

携带地中海贫血基因该怎么办

1.一定要同时查验宝宝的血常规，了解宝宝目前是否处于贫血的状态。

2.根据情况抽血检查“血清铁蛋白”，了解宝宝目前是否同时存在缺铁性贫血；如果存在缺铁性贫血，可遵医嘱服用补铁的药物。

3.地贫宝宝应定期复查血常规，时间据贫血程度而定，一般3个月至半年一次。

4.从优生优育角度来说，地贫基因携带者将来不应选择同型地贫基因携带者婚育；同型地贫夫妇婚后一旦女方怀孕，必须做好遗传咨询及产前诊断。

5.对于中间型甚至重型的地贫宝宝，有些药物慎用或者禁用。‍

中重度地贫应尽量避免使用以下药物

1.解热镇痛类：阿斯匹林、非那西林和氨基比林等；

2.磺胺类：复方新诺明等；

3.抗疟药；

4.中药：牛黄、熊胆、川连、珍珠粉、薄荷等；

5.七厘散、开口茶、紫雪丹、牛黄解毒丸和安宫牛黄丸。

地贫防控服务咨询热线

我院产前门诊：0662-8883506；

阳江市产前诊断中心：0662-8889906；

阳江市新生儿疾病筛查中心：0662-8883563；

阳江市地中海贫血防控项目管理办公室：0662-8880177，0662-8880277‍。