“妈妈，为什么我们每个月都要来医院呢？”

“妈妈，别的小朋友打点滴瓶子里的药水都是透明的，为什么我的是红色的呢？”

“妈妈，今天学校上体育课，我想跟同学们一起玩游戏、跳橡皮筋......等下我可以回去上课吗？”正在进行输血治疗的重型β地贫患儿小玉眼泛泪光地问道。

据2016年发布的《中国地中海贫血蓝皮书》显示，在我国，像小玉这种需要长期依赖输血排铁治疗的重型地贫患儿约有1万～1.5万名，地贫防控形势依然严峻。‍

2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，今年的活动主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

下面关于防治地贫

的核心信息

需要您的密切关注！

核心信息一

地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。

核心信息二

地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

1.静止型、轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。

2.中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大，可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

3.重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫在胎儿期表现为重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容，如头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等。若不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。‍

核心信息三

夫妇每次孕育地贫儿概率相同，与性别无关。夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育重型地贫儿。

核心信息四

地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。

核心信息五

通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。

核心信息六

地贫筛查正常不能排除地贫，但可以排除孕育中重型地贫的可能。

1.正常人中有4个α基因，如果只有一个α基因缺失或突变为静止型α地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常检测不出来。所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

2.夫妇双方地贫筛查结果均正常，孕育中重型地贫儿的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。‍

核心信息七

针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，开展遗传咨询和产前诊断是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。

1.通过婚前孕前优生检查，检查出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

2.在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对孕育重型地贫胎儿的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生。‍

核心信息八

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

核心信息九

胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。

核心信息十

中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。

对于地贫防治工作，目前政府有哪些补助政策措施？

省政府把免费实施出生缺陷筛查（含地中海贫血筛查）纳入今年的民生实事之一，是党和政府推出的一项惠民政策，孕前或孕期的符合补助条件的夫妇可以享受地贫筛查及产前诊断的补助。

详细补助政策可咨询阳江市出生缺陷防控项目管理办公室：0662-8880277；8880177；产前诊断中心：0662-8889906。