苯丙酮尿症（不食人间烟火）、白化病（月亮孩子）、血友病（玻璃人）、成骨发育不全（瓷娃娃）等，这些听来很美的名字，却是令人备受折磨的罕见病，对此您了解多少？

2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的国际主题是“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）。”国际罕见病日旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。

下面，让我们一起认识一下，什么是罕见病吧。‍

什么是罕见病

罕见病又称“孤儿病”， 通常是指发病率很低的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种。

部分罕见病及症状

月亮孩子（白化病）：皮肤，头发等体毛呈白色或黄白色。

血友病：一旦发生出血，凝血功能障碍，靠自身机能无法止血。

法布雷病：首发症状是四肢剧烈疼痛，此外肾、心脏、脑等器官病变。

戈谢病：生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等。

蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）：皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂。

庞贝病：严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准。‍

罕见病有多难

诊断难

罕见病与常见病的临床表现重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。

治疗难

目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中，有47种全球都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。

费用高

多数罕见病检测方法复杂，设备、试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。‍

如何预防罕见病

根据罕见病的发病特点，应做到出生缺陷三级防控措施，即孕前接受优生指导，孕期产检、产筛，新生儿出生后做好疾病筛查，特别注意以下几点，可以在一定程度上预防罕见病：

1.近亲结婚可增加罕见病的发生率，国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。

2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。

3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。

4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。‍

阳江市妇幼保健院目前开展的罕见病相关筛查项目包括

1.产前筛查：SMA脊髓性肌萎缩症。

2.新生儿疾病筛查：先天性甲状腺功能减低症(俗称“呆小症”)、 苯丙酮尿症(“不食人间烟火”的孩子)、先天性肾上腺皮质增生症(“万里挑一”的宝宝)。

3.应用串联质谱技术进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢障碍性疾病的筛查，一般可以筛查42种遗传代谢病。

关注罕见病，点亮生命之光，关注罕见病，就是关注我们的未来！阳江市妇幼保健院致力于“早筛查、早诊断、早治疗”，为孕妈和宝宝的健康保驾护航！