2024年5月8日，是第31个“世界地贫日”，今年的活动主题是“关注地贫，筛诊治并重”。

地中海贫血是我国南方地区危害最大的遗传性疾病，我国南方人群地贫基因携带率高达4%-24%。南方11省每年约出生2.9万重度地贫患儿，尤其是在广西、广东、海南、云南、贵州等地，地中海贫血已经成为了影响最大发病率最高的遗传病之一。在阳江，每5个人中就有超过1人为地贫基因携带者。‍

地贫怎么“筛”？

婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查。‍

地贫怎么“诊”？

夫妇双方地贫基因的确诊：若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测，明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。夫妇双方地贫筛查结果均正常，则孕育中重型地贫儿的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。

同型地贫夫妇胎儿地贫基因的确诊：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（绝大多数同为α地贫基因携带者或者同为β地贫基因携带者），存在孕育中重型地贫儿的风险，在怀孕之后要尽早接受产前咨询及产前诊断，采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，明确胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。万一确诊怀上重度地贫胎儿，一定要尽早进行干预。‍

地贫怎么“治”？

地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

地贫基因携带者无需特殊治疗。静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。

中间型、偏重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗。中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。而重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，具有典型的地贫特殊面容，如头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等。若不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2-6岁）接受造血干细胞移植。‍

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。

惠民政策看过来

广东省出生缺陷防控项目：为符合条件的计划怀孕和孕期夫妇初筛阳性人群免费提供血红蛋白电泳复筛、电泳双方阳性者提供基因检测(已进行地贫筛查者每胎次不再重复筛查）；为同型地贫夫妇孕妇提供定额补助的产前诊断服务。

（地贫筛查补助流程）

国家出生缺陷干预救助项目：为符合条件的贫困中重型地贫患儿提供3000-5000元（自付部分＞3000元）的医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。

（救助申请流程）‍

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