2023年8月7日是第六个国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日。脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉罕见病，是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。

SMA会导致患儿出生后逐渐的出现肌肉无力、肌肉萎缩，重症患儿最终以呼吸衰竭而死亡。这种疾病可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型。其中，最严重的是一型。大部分一型的患儿如果不加以干预，会在两岁以内夭折。

这是一个基因病，也就是说，它是由于人类自身的基因突变所导致的疾病。在我们常规的产检，如B超、影像学检测，是无法检测出这些患病胎儿的。因为这种疾病，它不影响胎儿的器官结构发育，但影响出生后孩子的神经肌肉运动功能。

那么，怎样才能及时诊断胎儿是否患病？

答案是：做好孕前或孕期筛查！

在普通人群中，每40到50人当中，会有一个是脊髓性肌肉萎缩症基因突变的携带者，而携带者，他没有任任何的临床症状，却可以将自身的基因传给下一代。

如果夫妻双方都是这个基因的携带者，那么他们生育的后代将会有1/4的概率是一名肌肉萎缩症患者。如果夫妻双方都是脊髓性肌肉萎缩症基因的携带者，我们可以通过产前诊断，如抽取羊水或者绒毛去化验确诊胎儿是否为患儿，倘若检测出胎儿是一名肌肉萎缩症患儿，夫妻双方可以理性决定胎儿的去留。

目前，对于已经出生的脊髓性肌肉萎缩症患儿，虽然有治疗的药物，可以给部分患者带来了希望，但是其价格非常昂贵。

昂贵到什么程度呢？目前来说，主要有两种药物治疗：第一种叫做“左更西那”，美国进口2千多万一针，一次性治疗，对绝大多数家庭都是天价；第二种“诺西那生”，也是进口药，75万一针，每个月鞘内注射一次，终身治疗。

经过我们国家医保局工作人员的努力，药物已纳入医保，患者只需每月花3万元就可以得到治疗，但是对于普通家庭而言仍然是巨大的经济压力，更别提贫困家庭。上述两种药物虽然是比较有效的，但是效果还是有个体差异。如果患者没有及时诊断、及时治疗，效果会大打折扣的。

实际上，最好的治疗就是预防！做好孕前产前筛查才是未雨绸缪的正道！等孩子生出来再治疗，那已经是亡羊补牢了。

阳江市妇幼保健院产科

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