3月21日是世界唐氏综合征日

下面一起来了解一下

关于“唐氏综合征”那些事儿吧

唐氏综合征是一种染色体异常导致的先天性智力发育障碍

不管出生后家长如何努力去帮唐氏综合征患儿做治疗、康复，对其智力改善作用都不大。孩子一辈子都将处于智力障碍的境况中，生活自理能力差，正常的沟通及表达能力极差，需要家庭及社区参与生活辅助及康复干预。

唐氏综合征是一种常常合并躯体功能或者结构异常的疾病

60-70%的唐氏患儿会合并先天性心脏畸形，其中部分需要手术治疗来维持生命。其他症状还包括耳聋，睡眠呼吸暂停综合征，生长发育迟缓，语言发育迟缓，先天性白内障，耳道感染，白血病易感性等。

唐氏综合征患儿可以在孕期筛查及诊断出来

1.产前筛查找出可疑胎儿

常见的筛查手段包括普通血清学筛查及无创DNA筛查。无创DNA筛查可以说是普通血清学筛查的进阶版，假阳性率更低，阴性预测值更高。假阳性率更低，意味着那些不是是唐氏综合征的胎儿筛查结果是阳性的比率更低，这样就大大减少了患者的焦虑和节约了医疗资源。更高的阴性预测值意味着那些真正的唐氏综合征胎儿漏网的概率更低了。

2.产前诊断确诊患病胎儿

由于唐氏综合征是一种染色体疾病，也就是说患病胎儿细胞里面的染色体比正常的胎儿额外多了一条21号染色体所导致的疾病。所以要在产前诊断出唐氏综合征的方法只能是取胎儿或者胎盘的组织细胞的进行遗传学检测，也就是说在怀孕期间选择合适的孕周进行绒毛、羊水或者脐带血穿刺取样进行遗传学检测。

关于产前诊断会有孕妇焦虑害怕流产，害怕损伤胎儿，穿刺确实有风险，不过现在的穿刺取样技术非常成熟、过程非常安全，到目前为止我院产前诊断中心已帮助很多家庭产前诊断确诊了唐氏综合征的胎儿，使得家庭有充分时间，充足的准备去应对这一个不幸的事件，去做出适合家庭的诊疗抉择。

关于我院产前诊断中心

我院产前诊断中心应用当代医学最前沿的技术为广大群众提供优质专业的母胎健康保障服务，是阳江市第一家提供产前诊断技术及遗传咨询服务的专业机构，在全市率先开展产前诊断技术及遗传咨询服务。开展地中海贫血、唐氏综合征、开放性神经管缺陷、胎儿结构畸形、叶酸代谢障碍、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等多项产前筛查及产前诊断工作。同时，对各种出生缺陷及遗传性疾病的遗传咨询及婚育指导在全市处于领先水平。

▲我院产前诊断中心开展介入性产前诊断技术——羊膜腔穿刺术、绒毛活检和脐静脉穿刺术