唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体异常疾病之一，我国每年约有2.6万唐氏儿出生，唐氏儿常导致发育异常、终身智力低下，所以孕期通过唐氏筛查评估胎儿患病风险，显得尤为重要，唐氏筛查也是产检时期很重要的检查项目。

但很多准父母拿到“单项指标异常”的报告时，例如“PAPP-A MoM值偏低”会陷入焦虑，这是否代表胎儿有问题？下面，我们就用通俗易懂的语言，揭开唐筛结果的科学面纱。

唐氏筛查的“初筛密码”

唐氏筛查通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合真实年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。不同孕期的筛查组合不同，其检出率也不同，需合理选择。

1.孕早期（11-13⁺⁶周）：NT超声（胎儿颈后透明层厚度）+ 血清学指标（PAPP-A、Freeβ-hCG）

2.孕中期（15-20⁺⁶周）：血清三联（AFP、Freeβ-hCG、uE3）

单项指标异常意味着什么

唐氏筛查的“单项指标异常”是指某一项数值偏离正常范围，但整体风险值未达高风险阈值（如1/270）。这种情况常见且需理性看待：

1.可能原因分析

①生理性波动：孕妇体重误差、孕周计算偏差、双胎妊娠等。

②母体因素：糖尿病、甲状腺功能异常、吸烟等影响指标。

③检测误差：试剂批次差异或实验室操作波动。

④潜在风险信号：与其他指标组合提示需进一步排查。

2.譬如Freeβ-hCG值偏高：若其他指标正常，可能只是胎盘功能活跃，未必关联唐氏儿。

3.关键结论：“单项异常”≠“胎儿异常”，需结合整体风险值判断！

遇到单项异常，准父母该怎么做

第一步：保持冷静，拒绝过度焦虑

唐氏筛查仅是风险评估工具，准确率约60-70%，存在假阳性率。单项异常更多是提示需要“再确认”，而非确诊。

第二步：与医生深度沟通

1.核对孕周、体重等基础信息是否准确。

2.排除母体疾病（如甲状腺问题）对指标的影响。

3.评估是否需要复查指标。

第三步：寻找更优检测项目

根据医生建议选择更精准的检查：

1.无创DNA检测（NIPT）：抽血检测胎儿游离DNA，准确率＞99%，适合唐筛临界风险或单项指标异。

2.羊水穿刺检测胎儿染色体疾病：确诊胎儿染色体疾病的金标准，但有0.1-0.3%胎儿流产风险，通常建议高风险人群选择，单项指标异常的孕妇根据既往孕产史及家族史由医生详细咨询评估后知情选择。

关于唐氏筛查的常见误区

误区1：NT增厚一定是唐氏儿？

真相：NT增厚可能与染色体异常、先天性心脏结构畸形、骨发育不良、努南综合征、α重度地贫胎儿的早期表现等多种因素相关，需结合其他检测手段综合判断。

误区2：低风险报告=绝对安全？

真相：低风险仅代表概率低，仍有漏检可能，孕期中晚期超声筛查不可忽视。

误区3：高龄孕妇必须做羊穿？

真相：35岁以上孕妇可跳过唐氏筛查直接选介入性产前诊断或无特殊孕产史又担心穿刺风险的知情选择无创DNA筛查，若无创DNA检测高风险就必须要考虑羊水遗传学检测，取得胎儿染色体疾病确诊的结果。

给准父母的科学建议

1.理性看待筛查：唐氏筛查是“概率提示”，不是诊断。

2.优先选择组合筛查：早孕期联合NT+血清指标，准确率更高。

3.高风险不恐慌：及时通过介入性产前诊断明确真相。

4.关注胎儿整体健康：即使排除了唐氏综合征，后续还需重视大排畸超声等检查。

每一个新生命都承载着家庭的期待，面对唐氏筛查报告的“异常信号”，准父母既要保持警惕，也需避免过度解读，科学排查、理性决策，才能为宝宝的健康保驾护航。记住：筛查的目的是为了更早发现问题，而不是制造焦虑。愿每位准父母都能平稳度过孕期，迎接健康可爱的宝宝！

医学指导|产前诊断中心 曾昭珊、检验科 陈文锋

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