2025年5月8日是

第32个“世界地中海贫血日”

今年的主题是

“防控地贫，携手同行”

地中海贫血≠普通贫血

下面，我们一起来了解一下

关于“地中海贫血”那些事儿

什么是地中海贫血

地中海贫血（以下简称地贫），是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血。地贫在我们阳江地区是非常常见的。

地中海贫血的类型

地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，每种类型又根据缺陷的严重程度分为若干亚型：

 1.α地中海贫血：

•静止型：无症状，无贫血。

•标准型：通常无症状，或者仅有非常轻微的贫血，不影响日常生活和工作。

•中间型（HbH病）：患者一般会出现中度贫血，但临床表现差异大，可能出现不同程度贫血，并伴有肝脾肿大等症状，部分患者需要间歇性或定期输血来维持健康。

•重型（Bart胎儿水肿综合征）：这是最严重的α地贫类型，胎儿会在子宫内或出生后不久因严重贫血而死亡，常伴有全身水肿。

2.β地中海贫血：

•轻型：通常无症状，或者仅有非常轻微的贫血，不影响日常生活和工作。

•中间型：患者一般会出现中度贫血，但临床表现差异大，可能出现不同程度贫血，并伴有肝脾肿大等症状，部分患者需要间歇性或定期输血来维持健康。

•重型：患者会出现严重的贫血症状，如生长迟缓、发育不良、骨骼畸形等，需要终身规律输血和祛铁治疗来维持生命，若不进行有效治疗，通常无法活到成年。

地中海贫血的遗传方式

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。这意味着每个人都有两条地中海贫血基因，一条来自父亲，一条来自母亲。如果父母双方都是携带者且为同型地贫，他们的孩子会有以下可能性：

•25%的概率患病（继承了两个缺陷基因）；

•50%的概率成为携带者（继承了 一个缺陷基因和一个正常基因）；

•25%的概率完全正常（继承了两个正常基因）。

地贫预防采取三级预防策略

由于地中海贫血是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，治疗的目标是控制症状、预防并发症、提高患者的生活质量，因此，做好预防是很有必要的。

•一级预防（婚前和孕前筛查）：在地中海贫血高发地区，婚前和孕前筛查尤为重要。通过简单的血液检查，可以筛查出携带者。

•二级预防（产前诊断）：如果夫妻双方都是携带者，可以在怀孕期间进行产前诊断，如绒毛取材术或羊膜腔穿刺术，确定胎儿是否患有地中海贫血。

•三级预防（产后筛查）：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，但通过早期的筛查和诊断，结合现代医疗手段，可以有效地管理并最终改善患者的生活质量。防控地贫，需要全社会的共同努力，提高公众认知，加强防控措施，让每个生命都能健康绽放。

产前诊断中心 曾昭珊，检验科 陈文锋

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