据了解，在中国平均每30秒就有一名缺陷儿出生！所以，面对如此严峻的形势。当您怀孕了，该怎样预防出生缺陷呢？又需要做哪些检查呢？2019年9月12日，全国预防出生缺陷日。我院产前诊断中心曾昭珊主任，将为大家带来一场“预防出生缺陷”主题公益讲座，邀约您和家人一起来参加！

讲座时间

2019年9月12日上午9：00—10：30

讲座地点

门诊部二楼产前门诊孕妇学校

讲座主题

准妈妈的孕期筛查记

为孕育健康宝宝加油

授课老师

曾昭珊

产前诊断中心主任

妇产科副主任医师

产科学科带头人

主要擅长产前诊断、产前检查及高危妊娠的管理与防治；擅长产前检查异常如地中海贫血、唐氏综合征筛查异常的归口管理工作；在孕期保健、遗传咨询等方面有着非常丰富的临床经验。

听课对象

正在备孕或已经怀孕的妇女及其家庭

孕妇学校知识课堂

温馨提示：讲座内容精彩，期间有问答互动环节，准备有丰富的礼品，欢迎踊跃参与！

出生缺陷防控知识小课堂

No.1

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

No.2

导致出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷病种多,病因复杂,包括家族遗传病史、基因突变、生殖道感染、孕期不良因素（药物、辐射、化学制剂）暴露等遗传因素和环境因素，目前已知的出生缺陷超过８０００ 种。

No.3

我国出生缺陷发生率有多少？

据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。

No.4

出生缺陷有什么影响？

严重的出生缺陷明显影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

No.5

政府对于出生缺陷的防治采取哪些措施？

我省先后于2011和2015年开展地中海贫血预防控制项目和出生缺陷综合防控项目，通过广泛开展防控知识宣传、加强防控机构能力建设、普及三级筛查技术，铺开产前诊断技术，为服务对象减免检查费用等多项措施，减少重症地贫患儿出生，降低出生缺陷的发生率，并取得了明显的成效。

2018年8月，国家也出台了全国出生缺陷防治方案，旨在为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，还新增我省为出生缺陷救助的项目省份，为患有遗传代谢病的患儿的困难家庭提供政府救助。

2018年11月，出生缺陷（遗传代谢病）救助项目在我省启动，我院被指定为阳江市唯一一家项目实施单位，72种常见的新生儿遗传代谢病可以经我院申报政府救助。2019年6月，先天性结构畸形救助项目正式在我省启动，为困难家庭有严重结构畸形的18岁以下儿童提供一定比例的救助基金，上述措施从出生后预防（第三级预防）的层面有效减少了严重出生缺陷带来的致残危害，并大大减少了这些困难家庭因病返贫的现象。

No.6

我省有哪些主要的出生缺陷防控种类？

（一）唐氏综合征；

（二）明显结构畸形：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等致命畸形；

（三）新生儿遗传代谢病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症；

（四）新生儿听力障碍；

（五）其他：18-3体综合征，重症地中海贫血等严重致命的疾病也列为防控病种。

No.7

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down′s综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。

No.8

唐氏综合征怎么预防？

准妈妈在怀孕早期（孕11~13+6周）和孕中期（孕15~20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果是高风险胎儿，医生会进一步通过染色体分析进行确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。

出生缺陷早预防

健康中国我行动

9.12预防出生缺陷日

让爱无缺陷

我们和您一起行动！