每个家庭迎来新生命降临时

都希望宝宝健康、聪明

但并不是产前检查未发现异常

就代表宝宝出生后没有问题

新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”，能够在症状出现之前，提前诊断、给予针对性治疗、避免相关的合并症等问题。那么，说起新生儿疾病筛查，你是不是有很多疑惑呢?下面，就让我们为宝爸宝妈们答疑解惑吧~

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿体格、智能发生不可逆损害的一项系统保健服务。

为什么要做新生儿疾病筛查？

在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻甚至夭折的先天性、遗传学疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重的负担。

1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查已有立法。所有新生儿均享有这种健康保健疾病筛查的权利。

所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗？

是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。

大多数患有先天性、遗传代谢性疾病的新生儿来自父母都正常的家族，出生时看起来正常，不易被早期发现。‍

什么时候筛查？

    婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后足跟采血。

新生儿疾病筛查的安全性，有效性？

医护人员严格消毒后，用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响。

通过新生儿疾病筛查，可检出95%以上的患儿。由于多种原因仍有极少部分患儿不能被检出，家长仍需定期带孩子到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。

筛查的疾病可以治疗吗？

筛查的病种是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗。

家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。

筛查疾病简介

温馨提示：免费筛查项目为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。自费筛查项目为新生儿地中海贫血、42种遗传代谢病。

1.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内器积而损伤大脑及神经系统的一类痪病。

PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白、湿疹、小便特殊臭味，甚至抽搐、癍痫等症状，并可引起患儿智力低下。

2.先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是儿科最常见的引起生长迟缓、智力落后的内分泌系统痪病，也称“呆小症”。

先天性甲状腺功能减低症在我国发病率较高，在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。

随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)是一种X性染色体不完全显性遗传病，在一定诱因下红细胞膜失去稳定性而造成溶血。

该病可导致新生儿病理性黄疸，甚至核黄疸而造成脑瘫，或患者在食用某些食品（如蚕豆）、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，儿童或青少年期表现为持续性黄疸及肝脾肿大。

4.先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退的一类痪病。

CAH患儿雄激素水平增高，女性男性化或男性假性早熟、身材明显矮小、心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育都会受到严重影响。

5.新生儿地中海贫血

通过筛查对地贫患儿进行早期诊治、管理减轻贫血对患儿的影响，避免骨骼畸形和肝脾肿大。

从小对患儿和家庭进行地贫防治、健康教育、遗传咨询、优婚优育(避免选择地贫或同型地贫携带者为配偶)是防止地贫基因扩散和重型地贫胎儿出生有效措施。

6.42种遗传代谢病(串联质谱)

由于遗传或环境因素导致基因突变，致使人体代谢功能缺陷而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等遗传代谢缺陷。

遗传代谢病最主要的表现是神经系统的异常，就是发育落后(智力、运动、语言)、抽搐等。因新生儿、婴幼儿对疾病的表现能力较差，一般会表现为喂养困难、食奶少、呕吐、嗜睡，而大多数遗传代谢病在早期通常无症状，或症状不典型，容易漏诊、误诊。而到发病期，往往已经造成不可逆的伤害。

早筛查、早诊断、早治疗可降低出生缺陷，提高出生人口素质。