2024年3月21日是

第13个世界唐氏综合征日

关于“唐宝宝”

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下面，阳江市妇幼保健院

产前诊断中心专家

带大家了解如何避免生育“唐宝宝”

提高大家对唐氏综合征的认识

什么是唐氏综合征

唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）是一组以智力低下、特殊面容、心脏畸形、肢体异常为表现的先天性疾病。最早由1866年英国医生唐•约翰•朗顿（John Langdon Down）观察到并且表述出来，1965年世界卫生组织WHO以Dr.Down的名字将这一组病症命名为“Down syndrome（唐氏综合症）”。

唐氏综合征患儿的临床表现

特殊面容体征

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖、常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。

智力低下

是唐氏综合征最突出、最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

生育能力

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

其他

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征的发病原因

导致唐氏综合征发生的根本原因是：患者身体的细胞中的染色体多出来一条21号染色体。正常的人类有46条，共23对染色体，分别编号为1-23，其中的第21号染色体正常情况下只有2条，但是在某些高危因素的影响下，21号染色体会额外多出一条，这多出来的染色体就导致了患者身上一系列的临床症状。所以唐氏综合征又称为21-三体综合征。

唐氏综合征的类型

上面所说的临床症状在不同患者身上表型并不完全相同，有轻重之差，症状之别。因为在微观层面上染色体的核型变异可以有以下三种情况。

标准型

此类型最常见占92.5%。额外多出来的低1号染色体独立存在，并且加上原来的2条21号染色体，患者总共有3条21号染色体，核型表达为47，XN，+21。

易位型

此类型占5%。额外多出来的21号染色体并不是独立存在，而是与其他的染色体发生易位（通常是13、14、15、21、22号染色体），也就是说额外多出来的21号染色体直接连接到这些染色体上方。所以患者染色体的总数不变，还是46个，但是实际上所包含的遗传物质却多出了一份。

嵌合型

较少见，占2%。患者的身体细胞里面有两种染色体核型，一部分是正常的核型，一部分是21三体的核型，两种核型所占的比例不同会导致患者临床表现的差异。

如何在孕期发现

及诊断唐氏综合征

目前可以通过血清学筛查及超声筛查去发现唐氏综合征的蛛丝马迹。妊娠期诊断唐氏综合征则需要宫内取材，抽取绒毛、羊水或者脐带血细胞进行遗传学的诊断。

●孕期的超声影像可以发现以下迹象：NT、NF增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。

●孕期血清学筛查也可以助一臂之力，抽取孕妇外周血进行母血清学筛查，俗称“唐筛”，或行无创DNA检测也可以筛查唐氏综合征。

以上所讲均为筛查手段，筛查出来可疑的病例，不代表胎儿就一定是唐氏综合征，还需要再进一步进行确诊。

●而在妊娠期诊断唐氏综合征必须依靠介入性产前诊断，抽取胎儿或者其附属物的细胞进行染色体的核型分析。取材方式可以有以下三种：绒毛，羊水及脐带血。

综合考虑介入性产前诊断的时限性及风险性，目前临床上多采用前二种方式：

1.绒毛取材：11-13+周；

2.羊膜腔穿刺术：多在16周之后进行。

如何预防唐氏综合征的发生

低危孕妇

年龄小于35岁、没有不良孕产史、没有遗传病家族史的孕妇，要做好以下筛查：

1.妊娠12-14周的超声筛查：NT、鼻骨等胎儿超声软指标的检测。

2.抽取孕妇外周血进行母血清学筛查俗称“唐筛”。“唐筛”检查是最早开展、经典的筛查方法，可以筛查出大概70-85%唐氏综合征胎儿，但可能有一定的漏筛概率及假阳性。

3.抽取孕妇外周血进行无创DNA检测，通过检测母体外周血中胎儿游离DNA去筛查包括唐氏综合征在内常见的染色体疾病。无创DNA检测方法更先进、检测准确性更高、筛查的漏诊概率更低、筛查价值更大。

高危孕妇

以下人群需进行介入性产前诊断（抽取羊水、绒毛或者脐带血细胞进行染色体核型分型）：

1.预产期年龄≥35周岁的孕妇。

2.产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

3.夫妻双方为诊断明确单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

4.夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

5.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

6.有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

7.其他医生高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

唐氏综合征是一种最常见的导致先天性智力低下的疾病之一，也是我们优生优育关注的重点疾病，是妊娠早期和中期最重要的筛查目标。

目前该病尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段。出生缺陷三级预防是备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查、通过筛查发现高风险人群，再建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。

关于我院产前诊断中心

产前诊断中心团队照

我院产前诊断中心应用当代医学最前沿的技术为广大群众提供优质专业的母胎健康保障服务，目前是阳江市首家提供产前诊断技术及遗传咨询服务的专业科室，在全市率先开展产前诊断技术及遗传咨询服务。开展地中海贫血、唐氏综合征、开放性神经管缺陷、胎儿结构畸形、叶酸代谢障碍、遗传性耳聋等多项产前筛查及产前诊断工作。同时，对各种出生缺陷及遗传性疾病的遗传咨询及婚育指导在全市处于领先水平。

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